本病系常染色体显性遗传。

多发生于20～40岁的成人，有面部多发性结节、口腔粘膜纤维瘤及肢体远端点状角化三联征。面部结节为寻常疣状，多群集于口、鼻及耳周围，表现为肉色、粉红色或棕褐色。口腔损害为角化或平滑的鹅卵石样丘疹，唇部乳头状瘤及沟状舌。肢端有多发性、小的角化过度性乳头瘤。此外，本病还可伴发多种系统疾病及肿瘤，包括纤维囊性病，甲状腺瘤及癌，甲状腺肿大，结肠腺瘤、息肉和憩室，胃息肉，子宫肌瘤及骨骼系统异常等。50％的妇女可在皮损发生后多年发生乳腺癌。

Cowden病的多发性毛鞘瘤本身的处理并不重要，关键是要检查发现内脏肿瘤，尤其是乳腺癌，及早进行处理。