这是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。
本病较少见，其轻型即单纯型，发生率为1/50000，而重型约为1/20万～1/50万，其致病原因不一，故分类法各家也不同。
Lever将之分成六型：（1）单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；（2）Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；（3）显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（4）隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（5）隐性遗传致死型大疱性表皮松解症；（6）非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。
Sasai将之分为：（1）单纯型大疱性表皮松解症；（2）致死性大疱性表皮松解症；（3）营养不良型大疱性表皮松解症，此型又分为隐性发育障碍型大疱性表皮松解症及显性增殖型大疱性表皮松解症。Pasini的白色丘疹样型大疱性表皮松解症即属后一种的变异。
Touraine将之分为单纯型和增殖型，后一型又再分为Pasini白色丘疹样型和多种再生不良型。
近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。而最近Lowe等发现致死型是隐性遗传营养不良型的变异，故将其分为单纯型、隐性遗传营养不良型和显性遗传营养不良型。这种分类比较简明扼要，故多采用。
病因
症状
预防
治疗
皮损最后不留瘢痕而痊愈，或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存，其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血，多数患儿于2岁内死亡。生命垂危时需给予支持疗法及大剂量全身性皮质类固醇治疗。又可分为：
（1）致死型大疱性表皮松解症：表现为全身大疱及粘膜损害而手部反较少，口角、鼻周可见过度增生性肉芽组织，病变可波及全身，包括整个胃肠道、胆囊、气管及阴道等，甚至可引起幽门梗阻，可于生后几个月即死于感染，死亡率较高。
（2）轻型全身萎缩型大疱性表皮松解症：是EB的轻型，近来Hintel及Wolff建议称之为全身萎缩良性型大疱性表皮松解症，是本病的较轻型，出生时即可有大疱，渐渐改善，唇、舌、食管及生殖器粘膜可被波及，皮肤可萎缩，可有营养不良性萎缩，齿珐琅质可有生长不良。
（3）反型萎缩性大疱性表皮松解症：本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱，数月后见轻，可见特征性的高起白色条纹，亦可见甲萎缩。角膜破残而致角膜浑浊。
此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：婴儿期即见表皮下大疱，轻至中度全身泛发，临床特征是瘢痕性粟丘疹及甲萎缩或缺失，亦曾有人将此型细分成轻型、反型、离心型及新生儿一过型等不同临床表现，不过很难与隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症截然分开，可能也是一种亚型。
（1）致死型大疱性表皮松解症：表现为全身大疱及粘膜损害而手部反较少，口角、鼻周可见过度增生性肉芽组织，病变可波及全身，包括整个胃肠道、胆囊、气管及阴道等，甚至可引起幽门梗阻，可于生后几个月即死于感染，死亡率较高。
（2）轻型全身萎缩型大疱性表皮松解症：是EB的轻型，近来Hintel及Wolff建议称之为全身萎缩良性型大疱性表皮松解症，是本病的较轻型，出生时即可有大疱，渐渐改善，唇、舌、食管及生殖器粘膜可被波及，皮肤可萎缩，可有营养不良性萎缩，齿珐琅质可有生长不良。
（3）反型萎缩性大疱性表皮松解症：本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱，数月后见轻，可见特征性的高起白色条纹，亦可见甲萎缩。角膜破残而致角膜浑浊。
此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：婴儿期即见表皮下大疱，轻至中度全身泛发，临床特征是瘢痕性粟丘疹及甲萎缩或缺失，亦曾有人将此型细分成轻型、反型、离心型及新生儿一过型等不同临床表现，不过很难与隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症截然分开，可能也是一种亚型。