病因和发病机制尚未明了。临床分为原发型、继发型、家族型和因透析造成的淀粉样变。原发型为常染色体显性或隐性遗传。

1.继发性多继发于伴有组织萎缩，细胞坏死的慢性感染性疾病。如慢性骨髓炎、支气管扩张症。亦可并发于结核病、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎或局限性回肠炎的长期过程中。淀粉样蛋白沉积于肝脏，往往先有肝脏肿大，但不发生黄疸，到晚期脾、肾也都增大，偶见腹水及水肿，消瘦异常显著。面色如大理石，指、趾有时呈杵状，血压正常。
肾淀粉样变性，主要表现为蛋白尿，特别是尿白蛋白含量增高，而球蛋白常为本-周蛋白。可出现肾病综合征的水肿，严重者肾功能损害或肾功能衰竭。淀粉样物质沉积在自主神经和肾上腺可出现直立性低血压；沉积在肾小管出现肾小管酸中毒症状，生长缓慢，多饮多尿。如病变在近端肾小管可引起Fanconi综合征。局限性淀粉样变性，淀粉样物沉积于鼻咽部、下呼吸道和皮肤等部位，可有相应症状。
2.原发性原发性患者很少见，往往有再发性不规则波状发热，因多见于地中海沿岸，又称家族性地中海热(familiesmediterraneanfever)。尚有腹痛、胸痛及关节痛等症状，或有肝脾肿大、荨麻疹、耳聋及多发性神经炎症状。有些家族性病例还可出现慢性胃肠症状、嘶哑以及自主神经功能障碍。也可有突眼，眼肌麻痹、玻璃体混浊，瞳孔变形甚至失明。如果病变涉及气管可因淀粉样物质继续沉着而使呼吸道狭窄，出现咳嗽、气促和喘息，甚至可合并感染及咯血。

1.对症疗法摄入低脂肪高蛋白饮食，可能减少病情的发作。呈肾病综合征表现时，可应用利尿剂；出现呼吸道症状时可吸氧等。
2.控制感染对继发性淀粉样变性应消除或控制感染病灶，可减慢病情发展或预防淀粉样变性的继续加重。
3.腹膜透析及肾移植适用于肾淀粉样变所致肾功能不全，但仅能延长患儿的生存时间。
4.对家族性地中海热可采用秋水仙碱进行长期(2～3年)预防性治疗，降低发作次数，1.2～1.8mg/d，分2～3次静脉缓慢滴注，先用25%葡萄糖液或0.9%生理盐水40ml稀释。发作次数减少后还可继续维持给药，维持量为0.6mg/d。由于此药除引起短暂腹泻外，还可引起常染色体畸变，精子缺乏，骨髓抑制及精神抑郁症，故应慎用。本疗法只用于活动量显著受限的病儿。此外应用二甲基亚砜(dimethylsulfoxide)治疗已有取得临床症状及肾功能改善的报道。

预后：本症常引起各系统广泛脏器受损，尚无特效治疗，预后较差。
预防：本症病因和发病机制尚未明了，预防重点：一是积极防治慢性感染性疾病；二是做好遗传咨询工作。