大头、假性视乳头水肿及多发性血管瘤病是一种新的综合征。曾报告在一家庭，户发病者有5人，大都伴视神经盘模糊，如有视乳头水肿，可在出生时即存在。有一儿童，在出生时即有多发性血管瘤，但其它一些患者则于3岁时方在躯干、大腿及手和足部渐出现蓝紫色结节，有些结节很大，以致穿鞋都发生困难。均无神经症状及智力障碍。