多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称deToni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。1931年由瑞士Fanconi首先报道，1955年以来已将Fanconi综合征一词泛指各种病因的复合性近端肾小管功能障碍。
本症是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。有的还伴有肾小管上皮细胞酸化功能和尿的浓缩功能障碍，出现骨骼变化和生长缓慢。
病因
症状
预防
治疗
本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。
Fanconi综合征的分类目前分为3类。
1.原发性
(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。
(2)散发性。
2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。
(1)继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe综合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、遗传性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血症(AR)、肝-窦状核变性(Wilion病)(AR)。
(2)获得性疾病：多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。
(3)中毒：重金属(汞、铀、铅、镉)、马来酸(Maleicacid)、来苏儿、过期四环素、甲基3-色酮(methyl3-chromone)。
3.近端肾小管综合征近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。
1.一般表现一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
2.难治性佝偻病较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。
3.混合型肾小管酸中毒表现。
4.低分子肾小管性蛋白尿。
5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。
6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。
7.代谢异常血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8.其他原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconisyndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
2.难治性佝偻病较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。
3.混合型肾小管酸中毒表现。
4.低分子肾小管性蛋白尿。
5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。
6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。
7.代谢异常血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8.其他原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconisyndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
1.大剂量维生素D先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-(OH)2D3。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。
2.加用电解质液如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂(钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠、钾含量各为2mmol/L)对缓解低血钾症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/(kg?d)，但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量。即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。
3.肾功不全在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。
4.利尿药氢氯噻嗪(双氢克尿噻)可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈。
5.补液静脉补液或口服补液，以防脱水。
2.加用电解质液如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂(钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠、钾含量各为2mmol/L)对缓解低血钾症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/(kg?d)，但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量。即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。
3.肾功不全在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。
4.利尿药氢氯噻嗪(双氢克尿噻)可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈。
5.补液静脉补液或口服补液，以防脱水。
预后：本病征治疗适当时，佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症，发病年龄越早的预后越严重。
预防：本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。
预防：本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。