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多发性骨骺发育不良

多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel 病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。

病因 症状 预防 治疗

为常染色体显性遗传性疾病。

一般出生时无明显异常,2 岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现膝内、外翻,关节疼痛,功能受限,6~7 岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。
对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术,以改善抓握功能。
预后:无相关资料。
预防:无相关资料。