地方性呆小病发生于地方性甲状腺肿流行地区。主要病因是母亲孕期饮食中缺碘,或因当地水和食物中含钙或氟过高,或饮水受细菌污染以致影响母体碘的吸收和利用。胎儿期第四个月后,其甲状腺虽已能合成甲状腺激素,但因供应胎儿的碘不足,致甲状腺素合成不足,严重地影响胎儿中枢神经系统发育,尤其是大脑的发育。地方性呆小病可有两种不同的临床表现:一种是以神经系统-症状为主,患儿于生后不久即表现智能显著低下,听力障碍,肢体强直,运动障碍,而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显;另一种是以粘液性水肿为主,体格发育及智力发育落后,四肢短粗,特殊外貌,膝外翻、扁平足,骨龄低,性成熟延迟,而神经系统检查正常。不同流行地区两种类型的比例可不相同。本病与散发性呆小病不同,甲状腺发育正常,有些甚至代偿性肿大,甲状腺本身功能可正常或稍偏低。
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