病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。

主要表现发育差，身材矮小，病儿在出生后数周或数月反应迟钝，吮乳缓慢无力，嗜睡、少哭、不活泼。食欲差，便秘。随着年龄增长，发现患儿头大，前额小，发际低。两眼间距宽，鼻梁低平，眼裂窄，眼睑、手足背、外阴浮肿。张口伸舌，舌宽而厚常伸出口外，有时可影响吮乳和呼吸。头皮厚，头发粗、稀。皮肤干燥、脱屑，无汗。腹膨隆，常有脐疝。四肢短，手宽，指短。颈短而粗，两锁骨上窝有脂肪垫。有时皮肤呈橘黄色、粗厚，呈粘液水肿状，肢体可有发绀性青斑。由于身材矮小，上身比下身长。前囟闭合迟缓。牙齿生长慢，并易被腐蚀。病儿智力障碍，致使表情淡漠、呆蠢，学话迟缓，爬、坐、站、走皆晚于正常儿，行动笨拙，肌肉松弛无力。随着年龄增长，智力低下更明显，乃至不能参加正常学校学习。生殖器官和副性征发育也低下。

应早期诊断，及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d，2周后增加一次剂量，直至60~90mg/d。较大患儿甲状腺粉可加大至120~180mg/d，并定期测血清蛋白结合碘，使其维持在0.71~0.95μmol/L水平。此外尚需补充增加营养。