目前研究资料提示,锌在肠道吸收不良是致病因素。多数病例有阳性家族史。
1.长期缺乏锌以静脉营养疗法治疗的小儿,长期缺乏锌,可发生类似此病的皮疹及腹泻,应用锌治疗后症状消失或减轻。
以哺乳期小鼠作动物模型,喂不含锌的食物数周后,可见皮肤鳞屑状病变,毛发干枯脱落,与本病症状近似,经锌治疗后迅速见效。
2.锌吸收减少中东地区的食谱含植酸盐多,阻碍锌的吸收,在人群中产生性功能低下的侏儒病态,与本病征所见的生长发育障碍有相似之处。
3.补锌后有疗效本病征患者的食物中含锌少,补锌后有疗效。
1.发病多在1周岁以内,大多数在断奶之后。多有家族史而与性别、人种与季节无关。
2.皮疹出现各种皮疹。皮疹开始时为丘疱疹,迅速融合成大疱,内含浆液,四周红晕。有继发感染时皮疹形态呈脓疱样。疱破裂后成为片状糜烂,有红色创面,苔藓样或牛皮癣样斑块,棕褐色干燥鳞屑或结痂。此类皮疹成批出现,绵延较久,消失后不留瘢痕。皮疹好发在皮肤黏膜连接区,也可在四肢出现对称性病变,尤以肢端为严重,常累及指、趾甲,使其变形、萎缩,甚至指(趾)甲缺失。
3.黏膜炎症可见口腔炎、舌炎、鼻炎、睑缘炎、结膜角膜炎及外阴炎等。
4.头发干枯脱落形成部分秃发或全秃,甚至涉及眉毛和睫毛。
5.腹泻绝大多数病例有不同程度的腹泻,出现含泡沫或黏液的水样便,认为是由于继发性乳糖不耐受性所致。
6.营养不良多哭、多睡、生长发育停滞,是病程延长、时好时犯、病情越发加重所致。
1.一般治疗包括适当喂养,补充蛋白质和维生素,必要时输血、输液,注意皮肤清洁,控制继发性感染等。
2.特殊治疗以及时、适量、长期口服锌制剂。宜用硫酸锌(Zincsulfate)、葡萄糖酸锌(Zincgluconate)或醋酸锌(Zincacetate)口服。适当的锌剂量为婴儿1~2mg/(kg?d),年长儿30~60mg/d。硫酸锌每220mg内含锌45mg;醋酸锌每13mg含锌1mg。葡萄糖酸锌每20g内含锌离子10mg。在配置口服制剂时按含量折算。一般治疗2~7天后皮损开始减轻,其他症状也相继好转,尤以神经精神症状明显改善,血生化亦见进步。锌治疗应持续较久,笔者主张用10周以上,否则症状可复发。锌制剂口服无严重副作用,仅因胃黏膜受刺激,可感不适,恶心、呕吐等,醋酸锌副作用较少。常制成糖浆或混入果汁,以减少刺激性。
3.人乳治疗服药有困难或营养情况差的婴幼儿如能得到人乳,虽含锌量不大,但疗效明显,似与吸收良好有关。
4.双碘喹啉(碘喹啉)以往用双碘喹啉(碘喹啉)治疗,小儿剂量10~15mg/(kg?d),3次/d。此药有一定毒性,可引起眼底病变,目前已很少使用。
预后:本病征如不及时治疗可合并细菌或真菌感染,于1~3岁内死亡,有锌剂治疗后,预后大为改观,但需长期维持口服。
预防:本症为遗传性疾病,应注意阳性家族史,加强遗传学咨询,出生后主张母乳喂养,及早、长期给予锌制剂以预防本症发生。