锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
病因
症状
预防
治疗
锥体功能不良综合征病因未明。
1.视力 在一般照明下，视力多在0.1 左右，约相当杆体的视功能水平。昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。2.色觉 因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。3.畏光 本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。Muller 在1923 年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致。当锥体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制，当锥体功能不良时，杆体功能就单独存在，此时畏光症状就表现明显。4.眼球震颤 因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。5.眼底 多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。6.视野 周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。
锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法，戴用有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。
预后：视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。预防：目前无有效预防方法。