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周期性高血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹(hyperkalemic periodic paralysis)又名遗传性发作性无力症(adynamia episodica hereditaria)。

病因 症状 预防 治疗

国外报道周期性瘫痪有家族史,为常染色体显性遗传,外显率高。在我国本病有家族史者极为罕见。

高血钾型周期性瘫痪有遗传史,童年起病,常因寒冷或服钾盐诱发,白天发病。常于白天运动后发作,持续时间不超过1h。临床表现四肢无力同低血钾型周期麻痹相似,但程度较轻;常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直,多见于面肌、舌肌和双手的肌肉。患儿发作往往从下肢开始,可波及上肢、躯干部位的肌肉、脑神经所支配的肌肉及呼吸肌不常受累。患儿多在白天发作,剧烈活动后休息,遇冷、饥饿、情绪紧张及服钾可诱发麻痹。发作时间可持续几分钟至数小时,儿童是以短暂发作为特征。青春期后发作时间、严重程度及频数均有增加。发作时腱反射减退或消失。另外,某些患儿临床可表现轻度肌强直,可发生于舌、眼睑、面部和手掌小鱼际肌肉。寒冷时加重。如患者只在肌电图检查时出现肌强直放电,但当肢体浸入冷水中易引起肌肉僵硬,故又称为肌强直性周期性瘫痪。
发作时可用葡萄糖酸钙溶液10ml 缓慢静脉注入。也可用呋塞米促使钾排出。预防方法是多用钠盐及碳水化合物。治疗对轻症者无需特殊处理,重症者可采取下列措施。1.葡萄糖和胰岛素 可促进糖原合成,使钾离子自血浆进入细胞内,从而使血钾下降。使用时以4~10U 胰岛素加入到10%葡萄糖溶液中静脉滴注(比例为5g葡萄糖∶1U 胰岛素)。2.钙剂 葡萄糖酸钙或氯化钙1~2g 加入葡萄糖溶液中缓慢静脉推注。因钙离子对钾离子具有对抗作用,用药后可使血钾轻度降低。3.碳酸氢钠 碱性环境下可使钾离子自细胞外向细胞内转移,故可使血钾下降,症状缓解。4.排钾利尿药 可用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)每天1~2mg/kg,分2~3 次口服。
预后:避免诱发因素可减少或减轻发作,多数预后尚好。预防:避免诱发因素、避免剧烈运动、受寒、饥饿、紧张等,避免应用钾制剂和高钾饮食等。