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周期性低血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可见散发病例。本病基因位于1 号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。

病因 症状 预防 治疗

在欧美各国多为常染色体显性遗传,国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖和胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确,目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。

本病据报道88%病例首次发病在7~21 岁,北京儿童医院曾见1 例患儿发病是4 岁,与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状,无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定,以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之浸入温水后可渐缓解。发作前往往有前驱症状,如肌肉僵硬,疲乏,四肢知觉异常,困倦,头痛等,或于发作前一天有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始,尤其常见的首发症状是双下肢无力,也可延及肢体远端。麻痹范围大小不一,从几组肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力,尚可行走;重者除颜面肌、眼肌、与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外,全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。如麻痹范围广泛者,有时可致呼吸障碍,心界扩大或心力衰竭。发作期间腱反射减退或消失,感觉正常,知觉及意识亦无变化。每次发作持续时间短至1~3h,多则6~24h,个别病例可长达1 周左右。1891 年Oppenheim 首先报道周期性瘫痪患者可发生永久性肌病。可见于儿童,青少年及成年人。北京儿童医院曾确诊1 例,其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩,尤以盆带肌,股四头肌无力为著,肩带肌和颈肌相对较轻。本病轻者多被忽视,重者可波及肢体远端肌群,甚至丧失肌肉功能,只能坐轮椅或卧床不起。据报道,永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关;但与年龄密切相关,年龄越大,该病发生率越高,症状更重,由此支持本病实质为肌肉组织进行受损的观点。本病可反复发作,严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍。一般说,中年后有发作减轻的倾向。
发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1~0.2g/kg,必要时可于15~30min 后再服1 次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者,应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L 溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作,改善肌力的作用,同时采用低碳水化合物饮食,限制钠盐摄入。
预后:能够注意避免发作诱因和有效采取预防发作措施,可减少和减轻发作,预后尚好。预防:1.避免诱因 应尽量避免发作诱因,如受寒,运动过度等。2.服用氯化钾 每晚睡前服用一次氯化钾可预防发作。