致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。Maroteaux 和Lamy 于1962 年描述此病为肯定的一种临床疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
病因
症状
预防
治疗
除遗传因素外，尚有内分泌的因素。Dupont 认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现。若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积。Ellis 则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。
本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合；末节指骨短，指甲发育不良，易折断；骨脆，易发生自发性骨折；锁骨的肩峰端发育不良；眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。
对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。
预后：一般预后尚可，仅需对并发症做对症处即可。
预防：无相关资料。
预防：无相关资料。