肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6 个月，身高增长超过18cm 或出生后6～12 个月身高增长超过10cm 则为生长过快。或者如果生长激素(hGH)的分泌过多开始于青春期前，骨骺未融合者为巨人症；如果hGH 的分泌过多开始于青春期以后骨骺已经闭合时，则为肢端肥大症(acromegaly)，只见于成人。如果疾病开始于青春期前并在青春期后继续发展，则成为伴有肢端肥大症的巨大畸形。巨人症是表示体征的术语，由于某种原因呈病理性身材过高状态。小儿身长超过同年龄，也可以高出同性别正常标准身高3 个标准差者为高身材。
病因
症状
预防
治疗
最常见的原因是垂体前叶嗜酸细胞腺瘤引起。hGH 持续分泌过多是重要原因，而引起hGH 过多分泌常见于下丘脑生长激素释放激素(GH-RH)分泌增加或生长激素释放抑制激素(GHIH)分泌减少，但大多数为原发性垂体疾病。垂体瘤是主要病因，在垂体瘤中hGH 细胞分泌瘤居第3 位(约占垂体肿瘤的22%)，多为良性。垂体前叶嗜酸性粒细胞腺瘤能大量分泌GH，下丘脑疾病如神经节瘤、错构瘤、迷走瘤，因能分泌过量的GHRH 而刺激垂体使hGH 分泌增加。近年来，有关异源性GHRH 和异源性hGH 分泌的报道渐多，这些异源性GHRH 和GH 的分泌来自类癌、肺癌或胰岛细胞瘤等。
起病缓慢，有异常身高增长和体重增加。临床表现由于hGH 分泌增多及肿瘤本身对周围组织的影响所致。疾病发生开始，即发现患儿生长速度加快，尤其以长骨及手足增长较明显，身高增长速度远远超过正常人的身高限度，往往身高＞2m。2 岁以后的身高年增长速度＞12cm/年。骨骺闭合后，骨骼渐变粗大，出现特殊面容，如眉弓突出、额骨增生肥厚、颧骨增大突起、下颌宽大向前、在咬合时呈反。面部皮肤、软组织增厚改变，耳大、鼻大、唇厚、牙齿稀疏、容貌变得丑陋。舌大及喉部软组织增厚可使语言不清和出现夜间睡眠呼吸暂停。生长激素分泌过多还会引致心脏肥大，严重时出现心律失常、心力衰竭。呼吸系统方面出现肺的功能不足，病人白天易疲倦、精神萎靡、甚者出现呼吸困难。垂体肿瘤体积逐渐增大，可出现压迫症状、头痛、视力减弱或偏盲，压迫和破坏其他组织而出现垂体前叶功能减低的症状。肿瘤向上扩展时压迫视束、视交叉导致相应视野缺损；肿瘤向下压迫，可破坏硬脑膜、蝶鞍底部出现相应颅脑或脑神经受损现象。由于持续性生长激素增多，大约20%的病人出现糖尿病或葡萄糖耐量异常，个别患者会出现青春期延迟。青春期女童乳房发育不良，月经不调或无月经，手足大。皮肤表现可见皮肤增厚、水肿，特别是眼睑、下唇明显。由于皮肤过度生长，出现面部、颈部皮肤皱褶，发生于头皮部位称回状颅皮。皮肤色素沉着，可能与黑素细胞刺激素增加有关。皮肤多汗，油脂较多，易有痤疮。受压部位如腋下或腹股沟处极易感染。40%～50%病人多毛，晚期毛发稀疏，腋毛、阴毛减少，睾丸、阴茎甚小。
治疗目的是尽量使垂体腺瘤分泌过多的GH 完全停止。1.外科手术 如有肿瘤压迫必须采取肿瘤切除术。若切除不彻底，局部症状虽然可缓解，但生长激素水平仍不下降，肿瘤继续生长。2.GHRIH 已有人工合成，用于治疗巨人症有一定疗效，还可用溴隐亭抑制GH 分泌，口服溴隐亭2.5mg 可使GH 保持低值6～7h 之久，可3～4 次/d。3.放射疗法 压迫症状不明显者，外照射治疗有一定疗效。4.激素治疗 青春期病儿可采用激素治疗，能促进骨骺愈合，男孩用睾酮，女性用雌激素以抑制生长。
预后：垂体巨大畸形引起的巨人症和肢端肥大症，如不治疗，病程会进展，可出现高胰岛素血症糖尿病，出现胰岛素拮抗。这可能与hGH 分泌过多，促进IGH-1升高有关。IGH-1 与胰岛素存在受体竞争现象。糖代谢障碍进一步会导致体内环境不稳定，出现高血压、心肌劳累及糖酵解不足，致使心肌乏力进一步致心力衰竭。肢端肥大症患者约1/3 出现心力衰竭。患者寿命会受到一定影响。偶有个别患者会自发停止发展，但比较罕见。1.目前认为巨人症和肢端肥大症治疗困难，预后不良，故早期发现和及时治疗是本病的关键。2.对垂体瘤和增生引起者应以显微手术为主，同时辅以化疗及溴隐亭药物治疗。临床症状缓解程度，皮肤改变及身高的控制好坏，主要视肿瘤切除的彻底程度如何。一部分病例可活至成年，部分病例死于肿瘤迅速发展，形成恶病质，合并感染。3.对症治疗及预防感染，对本病预后有利。预防：肢端肥大症和巨人症是由于生长激素的慢性高分泌状态所致，引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌-代谢紊乱。本病有明显遗传倾向。应做好遗传病学预防工作。另本症预防及治疗感染对预后有重要关系，应随时注意。