患者不能自己合成免疫球蛋白，细胞性免疫功能几乎完全缺乏。

病儿对细菌感染、真菌感染和病毒性感染缺乏抵抗力，故感染接踵发生，连绵不断。可发生脓皮病、病毒疹、湿疹、红皮病、腹泻和肝脾肿大等。如患麻疹则病程长，皮疹持续时间亦长。疱疹、水痘、风疹等感染特别严重。种牛痘后常引起全身性牛痘疹而死亡。接种卡介苗也可引起全身性进行性结核病。临床上本病与先天性缺γ球蛋白血症的区别主要是后者的细胞免疫功能正常，故病毒感染时其病程与一般儿童无异。

本病的治疗可用γ球蛋白定期肌内注射和应用转移因子，亦有报告骨髓移植可取得良好效果。