婴幼儿性青光眼见于新生儿或婴幼儿时期。50%的患儿在出生时就有临床表现,80%在1岁内得到确诊。65%的婴幼儿性青光眼为男性,70%为双眼性,虽然部分家系显示常染色体显性遗传,但大多数患儿表现常染色体隐性遗传,其外显率不全且有变异,或呈多因子遗传疾病表现。
婴幼儿性青光眼见于新生儿或婴幼儿时期。50%的患儿在出生时就有临床表现,80%在1岁内得到确诊。65%的婴幼儿性青光眼为男性,70%为双眼性,虽然部分家系显示常染色体显性遗传,但大多数患儿表现常染色体隐性遗传,其外显率不全且有变异,或呈多因子遗传疾病表现。
原发性婴幼儿性青光眼的病因尚未充分阐明。以往认为小梁网上有一层无渗透性的膜覆盖,但组织学证据不足。在组织病理学上,虹膜根部附着点前移,过多的虹膜突覆盖在小梁表面,葡萄膜小梁网支脉而缺乏通透性等,都提示房角结构发育不完全,与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例,还可见到Schlemm管闭塞,这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管确切发病机制仍未被证实,但房角结构发育异常是毫无疑问的。