大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。
本病较少见，其轻型即单纯型，发生率为1／50000，而重型约为1／20万～1／50万，其致病原因不一，故分类法各家也不同。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；②Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症。
病因
症状
预防
治疗
遗传性疾病。
又名多种增生不良型大疱性表皮松解症。该型是隐性遗传，临床表现有如显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位，特别是趾、指、踝、肘等关节面上较多见。甲可增厚。尼氏征常阳性。愈后留瘢痕及萎缩。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有表皮囊肿(粟丘疹)。常波及粘膜，口腔粘膜、舌、腭、食管及咽喉部可有糜烂。当喉部被波及时，常引起声嘶；在齿龈口唇沟间可有瘢痕挛缩；因咽喉部结瘢可致吞咽困难。舌尖瘢痕很典型。结合膜常不波及。牙齿正常。
用维生素E治疗有时收效。