眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。Brown 于1950 年首先报道，Langhling 于1956 年报道5 例，Crawford 于1970 年报道16 例，其中1/2 病例有阳性家族史，为常染色体显性遗传，其余为散发性病例。Kalpakian 等曾经报道1 例先天性眼外肌纤维化综合征合并Praderwilli 综合征患者。Praderwilli 综合征的基本定位在15 号染色体，可能与常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化综合征联合，提示2 种疾病在同1 条染色体上的联合。
病因
症状
预防
治疗
先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。
1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型：
(1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。
(2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2 条以上眼外肌或包括提上睑肌。
(3)先天性下直肌纤维化。
(4)先天性上直肌纤维化。
(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。
2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford 和国内文献的报道，本病有如下临床特征：
(1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。
(2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。
(3)双眼上睑下垂。
(4)无Bell 现象。
(5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。
(6)下颌上举，头后倾。
(7)球结膜无弹性并变脆。
(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。
(9)常患弱视。
(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。
(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。
(1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。
(2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2 条以上眼外肌或包括提上睑肌。
(3)先天性下直肌纤维化。
(4)先天性上直肌纤维化。
(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。
2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford 和国内文献的报道，本病有如下临床特征：
(1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。
(2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。
(3)双眼上睑下垂。
(4)无Bell 现象。
(5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。
(6)下颌上举，头后倾。
(7)球结膜无弹性并变脆。
(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。
(9)常患弱视。
(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。
(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。
由于本病的眼外肌组织已经纤维化，无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5 次以上的手术，术后眼位仍未获正位。
1.斜视的矫正 应作为第1 步手术，首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线，使眼球固定在上转位置，同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。
2.上睑下垂的矫正 应作为第2 步手术考虑，提上睑肌缩短术几乎无效。Letson 和Crawford 主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell 现象，应防止患者术后发生暴露性角膜炎，故以低矫为宜，上睑缘只能矫正至瞳孔上缘，切忌过矫。如不手术，可戴支架眼镜，也可取得美容上的效果。
1.斜视的矫正 应作为第1 步手术，首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线，使眼球固定在上转位置，同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。
2.上睑下垂的矫正 应作为第2 步手术考虑，提上睑肌缩短术几乎无效。Letson 和Crawford 主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell 现象，应防止患者术后发生暴露性角膜炎，故以低矫为宜，上睑缘只能矫正至瞳孔上缘，切忌过矫。如不手术，可戴支架眼镜，也可取得美容上的效果。
预后：因肌组织已纤维化，手术矫正效果不满意。
预防：目前没有相关内容描述。
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