可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4 岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。2.临床分期 第Ⅰ期：生后6～10 个月，全身肌张力减低，光反射存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波。第Ⅱ期：1～1.5 岁，肌张力开始增高，腱反射亢进，出现紧张性颈反射。有时伴全身强直性抽搐。脑电图以1～2Hz 的高波幅慢波为主，有时频繁出现两侧性棘慢波综合，酷似高度失律。第Ⅲ期：1 岁4 个月～2 岁，经常出现肌阵挛发作，对周围事物漠不关心，视力明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低，爆发局灶性癫痫波。无觉醒反应。第Ⅳ期：2 岁以后，完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失。3.临床分型(1)Tay-Sachs 病(Ⅰ型GM2 神经节苷脂沉积症)：典型的临床表现是在4～6个月正常发育后，患儿出现精神运动发育迟缓及退化，对声音有惊跳反应、肌张力低、对周围环境兴奋降低，头不能自控，淡漠发生早、樱红斑可能较晚。惊厥发生较晚。在疾病的进展期，病人对外界刺激反应差，头大，在最后阶段头明显增大。无内脏增大发现。本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A 的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4 岁死亡。(2)Sandhoff 病(Ⅱ型GM2 神经节苷脂沉积症)：临床表现类似Tay-Sachs 病，但有内脏受累。(3)少年型GM2 神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)：发病较Tay-Sachs 病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6 岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15 岁死亡。

本病征无特异治疗，仅可作对症处理。

预后：本病征预后不良，患儿常在发病后2～3 年内死亡。预防：检查血液中氨基己糖同工酶A 活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。