此病原因与发病机制均未明了。多数病例有长期低热及血沉增快现象，故有人疑为骨骼的轻度感染，但病变部做细菌培养均无菌生长。由于发病可出现在胎儿，但多数在生后半年以内，而且可以在一家的同胞或双胞胎发生，所以有人认为可能是常染色体显性遗传性疾患。由于对肾上腺皮质激素有较好的反应，有时可因食物使疾病发作，因此考虑有过敏因素。

最常见的临床表现为容易烦躁和出现局部肿物。开始肿物可有压痛，但局部温度不高，也不发红。发病之初每有发热，血沉增快，血清碱性磷酸酶升高和贫血。典型X 线所见为骨膜下大量新生骨，病骨变粗。主要症状有三：1.一般表现 可有苍白、贫血、有精神症状烦躁不安。局部淋巴结不增大。2.深层软组织肿胀、变硬和压痛 病变可为多发或单发。在同一病儿，受累各骨的病变程度可表现轻重不一。肿胀出现于X 线片显示病变之前，消退也较X线片上病变消失为早。局部不红不热，从不化脓。但可无故复发，在原处或在另一部位。3.骨皮层肥厚 见于长管状骨和扁平骨，如下颌骨、肩胛骨、额骨、颞骨和肋骨。此外，可有假性瘫痪及胸膜炎等症状。多数病儿可在发病后6～9 个月内自愈，个别病例也可反复发作直至儿童时期。

抗生素治疗不起作用。小量阿司匹林30mg/(kg・d)，分3 次服可缓解病儿的烦躁不安，使喂养和睡眠不受影响。肾上腺皮质激素1～2mg/(kg・d)可使重症病儿的临床急性症状在数天内消退，疗程一般不超过1 周。这种方法适于病变广泛和复发的病例。

预后：预后良好，一般在数月内即能自愈，骨骼不遗留畸形。轻者仅数周即愈，重者骨骼病变可达10～11 个月，极少数达数年之久，称之为慢性婴儿骨皮质增生症。预防：本症病因未明，目前尚无系统预防方法。