本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。5.其他 尚可有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等。
本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治,如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等,术后虽对视力改善无明显帮助,但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者,应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。
预后:本病征预后尚可,对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。预防:参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。