本病病因和发病机制不明。其发病与感染和免疫功能紊乱有关。多种感染，尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。感染引起淋巴细胞释放细胞因子等机制损害肌纤维；同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性，产生的自身抗原抗体反应也可能起一定作用。一般认为本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。皮肌炎患儿HLA-B8 和DR3 明显增加，但与家庭遗传的关系尚未确定。

一般为隐匿性起病，1/3 急性起病，发热不规则，38～40℃，常诉乏力、不适、关节痛、厌食和体重减轻，易激惹，大运动量活动减低。1.肌肉症状 患儿诉轻度肌痛或肌肉僵硬、肌无力，起病时多见于下肢肢带肌，导致不能行走，不能上楼梯，颈前屈肌和背肌无力导致不能抬头和维持坐位。病变肌肉呈对称分布，近端肌明显，如髋、肩、颈屈肌和腹肌；受累肌肉偶呈水肿样，稍硬，轻压痛；肌力减退，患儿不能从卧位坐起，不能从坐位站起，不能下蹲或下蹲后不能起立，上下楼梯困难；重症累及肢体远端肌肉，患儿可完全不能动弹。10%患儿咽喉肌受累，导致吞咽困难；5%患儿面肌和眼外肌受累导致面部表情少、眼睑外翻。深腱反射一般存在。晚期有肌肉萎缩和关节挛缩。2.皮肤症状 3/4 患儿有典型皮肤改变，可为首发症状，亦可肌肉症状出现数周后才有皮肤病变：(1)皮疹：上眼睑皮肤变为紫红色，伴有水肿，面部弥漫呈紫色或紫红色。颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑。皮疹轻重程度及持续时间不等。皮疹消退后可留有色素沉着。(2)Gottron 斑：关节伸侧对称性变化，为有光泽的红斑样萎缩性鳞片状斑。皮肤萎缩区呈淡粉红色，早期皮肤增厚呈白色，故亦称火棉胶斑。Gottron 斑常见于近端指间关节，其次掌指关节、远端指间关节；脚趾罕见；肘、膝、踝关节伸侧亦可累及。(3)甲皱：皮肤明显发红，甲皱毛细血管扩张，毛细血管增厚、弯曲和中断。(4)晚期：可产生皮下钙化和皮肤溃疡，从破溃处排出白色钙盐。3.消化道症状 有口咽部溃疡、全腹痛、黑粪，偶有呕血，示消化道黏膜弥漫性出血性炎症或急性肠系膜动脉栓塞；胃肠道穿孔时膈下有游离气体；腹胀时应疑及麻痹性肠梗阻。4.其他 可有黄疸、肝大和肝功能异常、淋巴结肿大、雷诺现象、脾肿大，常可累及心、肺、泌尿生殖系统和中枢神经系统。

1.一般治疗 注意避免阳光照射，出门宜带帽子和手套，皮肤护理，避免外伤引起溃疡和溃破处继发感染；注意心脏功能和呼吸情况；低盐饮食；肢体注意功能位，及时进行按摩和体疗。2.皮质激素 泼尼松2mg/(kg・d)，最大量≤60mg/d，分次服用，共服用1个月，后改为1mg/(kg・d)，随后逐渐减量，连用2 年以上；急性期可用甲泼尼龙大剂量冲击疗法，10～30mg/(kg・d)(≤1000mg/d)静脉滴注1～3 天。注意本病时有消化道吸收障碍，口服泼尼松不能吸收，宜改用静注。3.羟氯喹 剂量6mg/(kg・d)，可控制皮肤病变发展。4.免疫抑制剂 可选用：(1)甲氨蝶呤(MTX)0.35～0.65mg/(kg・次)，每周1 次，口服、静脉注射或肌注。(2)环磷酰胺(CTX)0.5～0.75g/(m2・次)，每月1 次静滴。(3)硫唑嘌呤(azathioprine)1～3mg/(kg・d)，口服。(4)环孢素(cyclosporine A)2.5～7.5mg/(kg・d)，口服。重症可选用2 种免疫抑制剂。5.IVIG 1～2g/(kg・次)，每月1 次，对皮质激素耐药或皮质激素依赖患儿可应用。

预后：在应用肾上腺皮质激素前，本病的死亡率约为40%左右，肾上腺皮质激素的应用，已使预后大为改观，早期强有力的治疗可改变皮肌炎的病程，约90%的患儿达到完全缓解和正常生活。少数病儿有轻度肌萎缩。5%患儿有严重后遗症，需用轮椅。20%～40%患儿发生钙质沉着，严重者可引起运动障碍。病程及病变严重程度与预后有关。多数患儿疾病活动期为2 年，经过治疗可达到完全缓解，少数病儿可有多次复发或呈慢性持续状态，病情可持续3～5 年或更长。北京儿童医院对1977～1992年住院的皮肌炎患者进行长期随访，证明皮肌炎经过长期治疗，多数患者可获得缓解。其中部分病例复发，其中1 例复发7 次，皮质激素停药过早，减量过快均是导致复发的重要原因。本病的死亡原因为软腭及呼吸肌受累、胃肠道出血及穿孔、肺部受累和继发感染等。预防：本病发病与感染和免疫功能紊乱有关，因此，积极防治感染，尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒感染，应可降低本病的发生。