原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)，又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener 综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD 中50%的病例合并内脏转位,形成Kartagener 综合征。
病因
症状
预防
治疗
1.先天性异常 原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young 综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力短臂短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和微管异位等。2.后天获得性 局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。
发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰和咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴肺不张和肺气肿。听力损害、男性不育症等，50%的患者合并右位心。Kartagener 综合征由下列三联征组成：1.支气管扩张。2.鼻窦炎或鼻息肉。3.内脏转位(主要为右位心)，有家族性。人类内脏反位的发生率约为1∶1 万～1∶5000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50 倍。因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和鼻窦炎的存在，即Kartagener 综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener 综合征。Kartagener 综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。
关于PCD 的治疗,在感染急性期应积极抗感染,加强拍背及体位引流,促进痰液排出,以保护其肺功能,尽量避免肺心病的发生。治疗同一般支气管扩张，主要是对症治疗，以抗感染为主，雾化吸入祛痰及体位引流为辅，支气管扩张药缓解喘息及气道梗阻，五官科治疗鼻窦炎及中耳炎，同时应预防其他感染。如麻疹、流感等，避免空气污染及吸烟。缓解期以增强抵抗力为主。支气管扩张患儿有黄绿色痰,多为铜绿假单胞菌等革兰阴性杆菌感染所致,故入院后经验性选用头孢他啶或亚胺培南/西司他丁钠(泰能)抗感染。
预后：如能早期诊断，采取适当防治措施，预后尚好。反复感染者多死于充血性心力衰竭。预防：加强孕期保健。生后积极预防上呼吸道感染，一旦发生呼吸道感染应用抗生素，直至完全复原为止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素预防感染,正确的治疗可使患者拥有正常寿命。