原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 亦称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa，RP)，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinal degeneration)，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。视网膜色素变性多为单发性眼病，部分患者可伴有全身性其他部位的异常以综合征的形式出现。这种伴有体内其他系统异常者称为伴发性视网膜色素变性，多为隐性遗传；由炎症、中毒、外伤及血管病变等获得性因素所引起的视网膜色素变性，应为色素性视网膜病变或继发性视网膜变性。大多数仅表现于眼部者为原发性视网膜色素变性，通常称为“视网膜色素变性”。该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。极少数病例为单眼或双眼对称地局限于1～2个象限发病。有的患眼伴发近视、后极白内障及青光眼。有的还伴有其他器官的疾病或成为一周身综合征的表现之一。
病因
症状
预防
治疗
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%)；显性遗传次之(3%～20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50 多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18 个已被确定。
1.视网膜色素变性的临床表现
(1)症状：典型的视网膜色素变性患者均有夜盲，常以此为就诊的主要症状。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一，多数起始于儿童少年时期。早期或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长的症状。夜盲还与患眼的进行性视野损害范围和残留视野的大小有关。绝大多数患眼中心视力正常，直到患病晚期视野缩窄至管窥状态患者行动困难时仍维持良好的中心视觉。此外，患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系，一般在常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD)型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成人时期，常染色体隐性(autosomal recessive inheritance，AR)和X 连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance，XL)型则发病较早，病情较重。
(2)眼部表现：
①眼底：视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素，视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄。病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观。随病情进展，眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展，赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着，常以在血管旁聚集更为明显。视网膜色素变性充分进展的时期，都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现。由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变，以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩，表现为脉络膜较大血管的暴露，甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观。视网膜血管呈均匀一致性的白线状血管狭窄，到晚期极细，但血管无白鞘包绕。动脉缩窄的程度较静脉更为显著。患眼眼底的视盘在早期正常，充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观。据组织病理学和视觉电生理学观察研究，这种蜡黄的色调是神经胶质增生形成的视盘表面膜引起，并非视神经萎缩的缘故。这些研究还发现视网膜色素变性眼的视网膜神经节细胞及神经纤维层在此病过程中相对完整而很少受累。超微结构研究也证实患者的视网膜表面膜来源于视神经的星状胶质细胞，从视盘表面向视网膜各象限伸展。
各型视网膜色素变性的早期，黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失，随后，可出现色素紊乱，中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素。在进展期的视网膜色素变性约60%患者有萎缩性黄斑病变，约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔，伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜表面膜。大约23%患者可发生黄斑囊样水肿。黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔，在眼底检查中应当注意。此外，大约有2%的患者可有双侧或单侧视盘疣，为片层无细胞结构的钙化物，常由神经纤维或胶质细胞围绕，易被误认为错构瘤甚至视盘水肿，应注意鉴别。
②晶状体：约50%的RP 病人有后囊下白内障，表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊，伴黄色结晶状改变。最后可发展为整个晶状体混浊，外观似并发性白内障。故临床上对双眼并发白内障的患者应注意有无RP。这种病变在XL 型RP 中最多见。白内障形成的机制尚不清楚，有人认为与玻璃体内假炎性色素细胞有关。RP 变性产物可能激活吞噬细胞，释放活化氧分子，干扰晶状体代谢，或变性过程中膜脂质过度氧化产生携带毒性醛和脂基因的产物而直接损伤晶状体。RP 患者的白内障晶状体超微结构的研究，仅发现可引起渗透性改变的晶状体局部上皮变性，尚无其他特殊变化。另外RP 患者也可偶发晶状体脱位。
③玻璃体：绝大部分RP 患者玻璃体可出现浮游细胞、浓缩和后脱离。Prueff等曾将RP 的玻璃体病变分为4 期，即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体；玻璃体后脱离；玻璃体浓缩，可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃体塌陷，体积显著缩小。无论变性在任何阶段，都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内，经玻璃体的透射电镜检查，发现它们为游离的黑色素颗粒、视网膜的色素上皮、星状细胞、类巨噬细胞及色素膜黑色素细胞。
④其他眼部表现：RP 常伴有近视及散光，发生率可高达75%，尤以XL 型RP中多见。据估计RP 患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高，且主要是原发性闭角型青光眼。与RP 患者易发生窄房角可能有关。另外，RP 可偶尔伴有渗出性视网膜血管病变。
2.视网膜色素变性的视功能评价
(1)视力：RP 早期视力相对正常或仅轻度受损。随病情进展视力逐渐下降，绝大部分病人最后盲目。有的病人在病程后期仍保留有限的中心视力。一般认为患者一定年龄时的视力与遗传类型有关，而中心视力下降主要是由于各种类型的黄斑病变所致。晶状体发生的后囊下白内障也是一些RP 病人视力下降的原因。
(2)色觉：RP 患者最常见的色觉异常是蓝色盲，而红绿色盲较少。Fishman等对遗传型RP 患者检查发现有萎缩性黄斑病变或视力低于20/30 的患者都有色觉异常。且用Farnsworth-Munsell 100 色彩检测RP 患者的异常色觉比Nagel 色觉镜检查更敏感，可发现视力尚正常的患者即有早期锥体功能受累，这种色彩分辨检查有助于评价RP 黄斑功能，并可帮助RP 与锥体营养不良或锥体杆体营养不良的临床鉴别。
(1)症状：典型的视网膜色素变性患者均有夜盲，常以此为就诊的主要症状。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一，多数起始于儿童少年时期。早期或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长的症状。夜盲还与患眼的进行性视野损害范围和残留视野的大小有关。绝大多数患眼中心视力正常，直到患病晚期视野缩窄至管窥状态患者行动困难时仍维持良好的中心视觉。此外，患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系，一般在常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD)型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成人时期，常染色体隐性(autosomal recessive inheritance，AR)和X 连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance，XL)型则发病较早，病情较重。
(2)眼部表现：
①眼底：视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素，视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄。病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观。随病情进展，眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展，赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着，常以在血管旁聚集更为明显。视网膜色素变性充分进展的时期，都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现。由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变，以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩，表现为脉络膜较大血管的暴露，甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观。视网膜血管呈均匀一致性的白线状血管狭窄，到晚期极细，但血管无白鞘包绕。动脉缩窄的程度较静脉更为显著。患眼眼底的视盘在早期正常，充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观。据组织病理学和视觉电生理学观察研究，这种蜡黄的色调是神经胶质增生形成的视盘表面膜引起，并非视神经萎缩的缘故。这些研究还发现视网膜色素变性眼的视网膜神经节细胞及神经纤维层在此病过程中相对完整而很少受累。超微结构研究也证实患者的视网膜表面膜来源于视神经的星状胶质细胞，从视盘表面向视网膜各象限伸展。
各型视网膜色素变性的早期，黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失，随后，可出现色素紊乱，中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素。在进展期的视网膜色素变性约60%患者有萎缩性黄斑病变，约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔，伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜表面膜。大约23%患者可发生黄斑囊样水肿。黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔，在眼底检查中应当注意。此外，大约有2%的患者可有双侧或单侧视盘疣，为片层无细胞结构的钙化物，常由神经纤维或胶质细胞围绕，易被误认为错构瘤甚至视盘水肿，应注意鉴别。
②晶状体：约50%的RP 病人有后囊下白内障，表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊，伴黄色结晶状改变。最后可发展为整个晶状体混浊，外观似并发性白内障。故临床上对双眼并发白内障的患者应注意有无RP。这种病变在XL 型RP 中最多见。白内障形成的机制尚不清楚，有人认为与玻璃体内假炎性色素细胞有关。RP 变性产物可能激活吞噬细胞，释放活化氧分子，干扰晶状体代谢，或变性过程中膜脂质过度氧化产生携带毒性醛和脂基因的产物而直接损伤晶状体。RP 患者的白内障晶状体超微结构的研究，仅发现可引起渗透性改变的晶状体局部上皮变性，尚无其他特殊变化。另外RP 患者也可偶发晶状体脱位。
③玻璃体：绝大部分RP 患者玻璃体可出现浮游细胞、浓缩和后脱离。Prueff等曾将RP 的玻璃体病变分为4 期，即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体；玻璃体后脱离；玻璃体浓缩，可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃体塌陷，体积显著缩小。无论变性在任何阶段，都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内，经玻璃体的透射电镜检查，发现它们为游离的黑色素颗粒、视网膜的色素上皮、星状细胞、类巨噬细胞及色素膜黑色素细胞。
④其他眼部表现：RP 常伴有近视及散光，发生率可高达75%，尤以XL 型RP中多见。据估计RP 患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高，且主要是原发性闭角型青光眼。与RP 患者易发生窄房角可能有关。另外，RP 可偶尔伴有渗出性视网膜血管病变。
2.视网膜色素变性的视功能评价
(1)视力：RP 早期视力相对正常或仅轻度受损。随病情进展视力逐渐下降，绝大部分病人最后盲目。有的病人在病程后期仍保留有限的中心视力。一般认为患者一定年龄时的视力与遗传类型有关，而中心视力下降主要是由于各种类型的黄斑病变所致。晶状体发生的后囊下白内障也是一些RP 病人视力下降的原因。
(2)色觉：RP 患者最常见的色觉异常是蓝色盲，而红绿色盲较少。Fishman等对遗传型RP 患者检查发现有萎缩性黄斑病变或视力低于20/30 的患者都有色觉异常。且用Farnsworth-Munsell 100 色彩检测RP 患者的异常色觉比Nagel 色觉镜检查更敏感，可发现视力尚正常的患者即有早期锥体功能受累，这种色彩分辨检查有助于评价RP 黄斑功能，并可帮助RP 与锥体营养不良或锥体杆体营养不良的临床鉴别。
本病目前尚无有效治疗。文献中曾有试用血管扩张药、维生素A、E 及B12、组织疗法、牛脑下垂体移植、脑下垂体放射线照射、各种激素、中药、针灸、眼外肌肌束脉络膜上腔内移植术等，效果均不确切。有的不仅无益，反而有害。临床观察亦因遗传的高度异质性、患者生活及精神情况等而有种种差异，个别文献仅供参考。
下列方法，或可避免视功能迅速恶化：
1.遮光眼镜的选用 强光可加速感光细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。遮光眼镜的颜色从理论上说应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容而用灰色，亦可选用灰色变色镜。深黑色墨镜并不相宜，绿色镜片禁用。
2. 避免精神与体力的过度紧张 过度紧张时体液中儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，促使感光细胞变性加剧。我国传统气功疗法(静功)，能以自己的意志调整大脑皮质及机体各器官的活动。如持之以恒，对防止本病视功能迅速趋于恶化方面可能有所帮助。
下列方法，或可避免视功能迅速恶化：
1.遮光眼镜的选用 强光可加速感光细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。遮光眼镜的颜色从理论上说应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容而用灰色，亦可选用灰色变色镜。深黑色墨镜并不相宜，绿色镜片禁用。
2. 避免精神与体力的过度紧张 过度紧张时体液中儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，促使感光细胞变性加剧。我国传统气功疗法(静功)，能以自己的意志调整大脑皮质及机体各器官的活动。如持之以恒，对防止本病视功能迅速趋于恶化方面可能有所帮助。
预后：本病性连锁性患者发病年龄早，病情重，发展迅速，预后极为恶劣。在30 岁左右时视功能已高度不良。至50 岁左右接近全盲。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别，但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者，故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。
预防：本病为遗传性疾病，其先辈多有近亲婚姻史，禁止近亲婚姻可使本病减少发生约22%。另外，患者应尽量避免与有本病家族史者结婚，更不能与也患有本病的患者结婚。
预防：本病为遗传性疾病，其先辈多有近亲婚姻史，禁止近亲婚姻可使本病减少发生约22%。另外，患者应尽量避免与有本病家族史者结婚，更不能与也患有本病的患者结婚。