遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症自1943 年首例报道以来，共报道约150 例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren 在挪威发现，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。但是，在发现凝血因子Ⅴ缺乏之前，已经有学者猜测体内可能存在一种他们称之为“易变因子”或“前加速酶”的物质，使凝血酶原转化到凝血酶的速度加快。随后的研究证实这些推测。纯合型的遗传性凝血因子Ⅴ缺乏是非常罕见的出血病，也被曾称为“副血友病(parahe-mophilia)”。
病因
症状
预防
治疗
本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。
本病仅纯合子患者有出血症状。其FⅤ：C 常小于10%。表现为皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血，月经过多，创伤或拔牙后出血，手术后可出现严重出血，血尿和消化道出血也有发生。肌肉和关节出血少见，但也有发生，脑出血罕见。由于血小板FⅤ缺乏，血小板凝血质功能减弱。有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆FⅤ水平的相关性。FⅤ Quebec 常染色体遗传，出血症状严重。血小板FⅤ活性为正常的2%～4%，是继发于血小板缺陷的FⅤ活性缺陷。FⅤ水平在正常2%～14%的患者出现静脉或动脉血栓已有报道。杂合子病例FⅤ活性为正常的26%～60%，无出血症状。
出血严重的病例需替代治疗。目前尚不明确血浆FⅤ水平需多少才能维持正常止血机制。一般认为FⅤ达到25%可进行手术。FⅤ在4℃不稳定，应输注新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可输注浓缩血小板，其FⅤ约占总量的20%。冷沉淀中FⅤ不能浓缩，效果不如FⅧ。一般输注新鲜血浆15～25ml/kg，可提高FⅤ水平15%～30%，可根据FⅤ：C 测定水平和止血效果调整。FⅤ半衰期约12～14 h，每天用药1～2 次。除进行手术外，预防治疗一般不需要。输注浓缩血小板一般用于急性出血时，需注意血小板同种抗体的产生。鼻出血、牙龈出血等轻微出血可用氨基己酸和局部止血，效果良好。存在 FⅤ抑制物的患者，有报道输注血小板止血成功的病例。有用免疫抑制药和血浆置换成功去除抑制物的病例，也有失败死亡的病例。
预后：患者预后与出血的严重性有关，严重病例与血友病相似。由于严重病例很少，多数病例可能很少有感染血行传播病毒的危险。
预防：建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断减少患儿的出生。
预防：建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断减少患儿的出生。