由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白）所引起的一组遗传性疾病。

一、多聚血红蛋白 患者除出生后3―4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子（镰状细胞特征）患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人，我国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶。患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大。血片中靶形红细胞增多。杂合子者无贫血。
二、不稳定血红蛋白 本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。
三、 血红蛋白M 患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30％。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。
四、氧亲和力异常的血红蛋白 重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

一、多聚血红蛋白 本病无特殊治疗，预防感染和防止缺氧。溶血发作时可供氧、补液和输血等支持疗法。
二、不稳定血红蛋白 对患者应强调防止感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物。脾切除可使红细胞生命延长，溶血减轻，但对重型患者可能无效。
三、 血红蛋白M 患者不需治疗，美蓝或维生素C口服治疗都无效。