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遗传性感觉神经病

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。

病因 症状 预防 治疗

本病多为常染色体显性遗传,多为近亲结婚所致。

遗传性感觉神经病分类属于遗传性周围神经病,自幼儿期至成年期(30~40岁)均可发病。初发症状常为始自足部的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性,易发生在持重足处及足底部。可反复发作,若为深部穿透性溃疡,则可使受累局部骨骼裸露,趾骨、胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节,踝关节疼痛、活动受限。部分病人可有足趾变形、缩短,甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常。感觉障碍的范围较广,一般下肢较上肢重,常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛。神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型。以痛温觉受损为重。位置觉、震动觉受损相对较轻。有时可表现为浅、深感觉分离性感觉障碍。一般无明显运动障碍,但可有踝反射。肱桡反射减弱或消失。自主神经障碍一般不明显,有时可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响。
根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型:
Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病,主要表现为四肢远端的感觉缺失,以双下肢为著,痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。
Ⅱ型:为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失,以四肢远端为著。常有甲沟炎,手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。
Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感,自主神经功能紊乱,包括泪液分泌缺陷,体温控制不良,出汗过多,高血压和直立性低血压等。部分患儿表现为角膜反射迟钝,舌面蕈状乳头消失。
Ⅳ型:为一种隐性遗传性感觉神经病,据认为,本病是由于神经嵴分化异常所致。主要表现为对疼痛不敏感,汗腺分泌减少或无汗。伴有智力迟钝是本型的特点。
本病无特殊疗法,对周围神经损害可用维生素B1、维生素B12、三磷腺苷(ATP)等治疗。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸,理疗等治疗。
预后:由于本病病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。
预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。