本病为常染色体遗传，外显率达80%左右，男女比例为1.5∶1。1944 年有学者报道1 例纯合子，父母皆为本病，其子死产，内脏有广泛血管瘤性畸形。

1.皮肤和黏膜毛细血管扩张 呈网状或蜘蛛状的红色或浆红色斑痣状皮疹，压之褪色。多发于舌尖和唇黏膜，也可发生在面部、结膜、鼻腔、口腔、胃肠道和膀胱黏膜、躯干和四肢等处。
2.血管瘤和动静脉瘘 可发生在肺、肝、脑、肾等器官，肺动静脉瘘可致右至左的分流，分流程度与瘘的大小及数量有关。小的分流一般无症状，在运动后才有低氧血症。如果较大的分流，在吸氧的情况下也不易纠正低氧血症。多数患者是在40～60 岁时才出现症状，有的在年幼时可发生肺功能衰竭。呼吸困难和气促最常见。早期运动后呼吸困难，病情发展后可有休息时呼吸困难，直立和坐位气促加重，平卧则可减轻。这是因为直立位时，受地心引力，肺血流量通过动静脉瘘增加，加重动脉低氧血症。平卧时可减轻，患者仍可有换气过度。吸氧可减轻低氧症状。咯血也是常见症状，但很少危及生命。可有发绀、杵状指(趾)，鼻出血等。在病变附近的肺部听诊可有收缩期血管性杂音，吸气时更明显。病变破裂至胸腔可引起血胸。并发肺动脉高压时间较长时可致右心受累。肝脏的血管瘤和动脉瘘可致肝大，甚至肝硬化。颅内血管畸形者可有头痛、复视和感觉异常等。
3.出血 患者就诊的主要症状为出血，以鼻出血多见。其次为胃肠道出血，其他部位如舌、口腔、牙龈等黏膜也可出血。

本病无根治方法，以对症治疗为主。

预后：多数成年患者在40～46 岁才出现症状，幼年期发病的患者可在幼年期突然发生肺功能衰竭。
预防：目前无预防办法。