小阴茎的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能减退(hypogonadism)；②促性腺激素分泌过多的性腺功能减退；③原发性小阴茎。
1.促性腺激素分泌不足的性腺功能减退
(1)脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。
(2)无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann、帕德维利综合征(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel 综合征等，常伴有多发畸形，据研究与染色体、基因异常有关。还有因内分泌、生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素、黄体生成激素等缺乏症。
2.促性腺激素分泌过多的性腺功能减退 这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多。引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有无性别异常。
3.原发性小阴茎 除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长。病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。
小阴茎病人可有性染色体异常，如Klinefelter 综合征(47，XXY)、多X 综合征(48，XXXY 及49，XXXXY)、多染色体(69，XXY 三倍体)畸形。

1.阴茎特小，与年龄不符，但外观正常，其长度与直径比值正常。其长度小于正常阴茎长度的平均长度2.5 个标准差以上。有的阴茎海绵体发育不良。
2.检查 无阴囊，睾丸小、软、下降不全或缺如等畸形。
3.肛门指诊检查 前列腺较正常小。

对小阴茎患者的治疗，应根据病因及具体情况决定治疗方案。
1.内分泌治疗
(1)促性腺激素分泌不足性腺功能减退：最常用的治疗是用与FSH、LH 有类似功能的HCG 治疗。首次疗程即为HCG 刺激试验，作为检查及治疗。若效果不明显，可用第2 个疗程：每5 天肌内注射1 次500U 的HCG，共3 个月，疗程中间及完成后各复查1 次。
对于下丘脑功能异常的患儿，用促性腺激素释放激素(如黄体生成素释放激素，LHRH)直接替代效果最好。为了获得理想效果，给药应类似下丘脑分泌促性腺激素释放激素生理性脉冲式释放，每2 小时给增加量，每次25ng/kg，通过喷鼻或皮下注射给药。
(2)性腺功能异常：如单纯睾丸分泌睾酮异常，用睾酮替代疗法。可外用睾酮霜或肌内注射睾酮，每3 周1 次，每次25mg，共4 次。治疗后阴茎、阴囊均可增长，有时有阴毛出现，有的病人可引起脊柱发育过快。
2.手术治疗 对睾丸下降不全病人在内分泌治疗无效后尽早做睾丸固定术。对于激素治疗无效，可能为雄激素受体异常的病人要考虑手术整形。坚持做男性的可用阴茎再造成形、阴茎假体放置等方法。但应用最多的还是变性手术。

预后：对小阴茎患者应长期随诊至成年，观察了解阴茎发育、性行为及生育能力。有作者报道激素治疗不规律或延迟的患儿成年后阴茎发育差，性行为异常(同性恋)，有的要求变性。Reily 及Woodhouse 报道一组病人经早期诊断、治疗，虽然成年后大部分阴茎长度仍低于正常值，但性行为正常，故应正确采用内分泌、心理治疗。对阴茎过小，无治疗可能的病人，早期作变性手术是最佳选择。
预防：无相关临床学资料。