目前认为，胸腺囊肿是先天性的。

胸腺囊肿的临床症状取决于囊肿的位置。颈部胸腺囊肿多见于10～20岁的患者，常表现为颈部肿块，很少有临床症状，除非囊肿的体积发生剧烈变化，如囊内出血。纵隔内胸腺囊肿则多为30～60岁，早期也很少出现临床症状。少数纵隔内胸腺囊肿病人可以出现气短、咳嗽和胸部疼痛。在体检时通过X线胸片发现。90%的患者表现为无痛性包块，包块多位于左颈部(占70%)，右侧(占23%)，中线和咽喉部占7%。部分患者因囊肿感染或出血可触及波动感。纵隔内胸腺囊肿少数在心脏手术时才发现。

目前胸腺囊肿的治疗尚有争议。一些专家认为，因为术前不易确诊，所有的胸腺囊肿均应手术切除，以明确诊断，且胸腺囊肿与胸腺有蒂相连，界限清楚，易于剥离。另一些专家则认为，如果能从囊肿的位置和CT等影像学特征上明确为胸腺囊肿，则可经皮细针穿刺治愈囊肿。对于不能确诊为胸腺囊肿的病人，特别是不能完全除外胸腺瘤合并囊性变及包虫囊肿时，外科手术是必要的，可以达到确诊和治疗双重目的。胸腺囊肿的切除的手术径路有胸骨正中切口、前外侧切口和后外侧切口，亦可通过电视胸腔镜完成手术。

预后：自1901年Pollosson和Piery等施行首例胸腺囊肿切除术来，手术切除一直是治疗胸腺囊肿的有效方法。预后良好。