血小板型假性血管性血友病由日本学者高桥等于1980 年首先描述，迄今已有10 余个家系20 余例报道。患者遍及北美、南美、欧洲、大洋洲和亚洲，国内也有个别报道。其特点为出血症状轻重不一，血浆高分子量vWF 多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点，但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ，因此，本病又称假性vWD 或血小板型vWD。
病因
症状
预防
治疗
本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb 的分子异常。由于血小板与高分子量vWF 多聚体结合，使血浆vWF 减少，以高分子量vWF 多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb 序列的阐明，现已在3 个家系中发现2 种突变：Gly233→Val 和Met239→Val。
本病的主要表现为轻至中度皮肤黏膜出血，如牙龈出血、鼻出血、拔牙后出血不止，扁桃体摘除术后或其他外科手术后出血不止，服用阿司匹林或其他抗血小板药物后出血加重，但有些患者甚至在外科手术后也无出血。
由于DDAVP 和冷沉淀可使本病患者血小板减少，因此本病治疗非常棘手。可试用小剂量DDAVP 或输注少量冷沉淀，以补充适量vWF，改善患者的出血症状而不引起血小板的凝集性消耗。必要时可输注血小板以补充正常血小板。