先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率1：1500-5000，中国的调查资料表明约在1：4000，男女发病无差异。约有50％以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。提肌中间或稍下方为中间位畸形；位于肛提肌以下为低位畸形。按性别分男、女两组。男孩直肠肛管畸形50％为高位畸形，女孩高位畸形占20％，低位畸形男女均为40％。
病因
症状
预防
治疗
先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形。
绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大．在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
治疗根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术。低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜，直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。
手术原则：
①游离直肠盲端；
②合并瘘管者，切除瘘管并修复；
③肛门直肠成形。
一般情况下，先行结肠造口，6―12个月后再行二期手术。
手术原则：
①游离直肠盲端；
②合并瘘管者，切除瘘管并修复；
③肛门直肠成形。
一般情况下，先行结肠造口，6―12个月后再行二期手术。
无特殊。