本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，由Heilmeyer 等于1961 年首先报道，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。转铁蛋白基因定位于3q21-qter。动物实验表明在Hp 小鼠存在转铁蛋白mRNA 剪切异常，而Southern blot 分析未发现基因DNA 异常，提示在转铁蛋白缺乏症，基因异常可能为小片段缺失或点突变。对遗传性转铁蛋白缺乏症患者及其双亲转铁蛋白基因外显子及其两侧DNA 序列分析发现，患者DNA 存在10 个碱基对缺失，紧接着出现9 个碱基的重复序列插入。在高度保守区域，其互补DNA 的ntl429 位点发生G→C 转换，导致Ala 477Pro。患者两个转铁蛋白基因均异常，而其双亲均各有一个基因异常。患者双亲为本病异常基因携带者，血清转铁蛋白水平较正常人为低，但不表现贫血及临床异常。因而，目前认为该病为基因点突变或小片段缺失(插入)引起的常染色体隐性遗传疾患。