先天性眼球发育畸形和变异，如独眼(cyclopia)，独眶并眼(synophthalmia)，3 眼以及双面4 眼(ianiceps)等，大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。大都合并严重先天性颅面异常，但临床常见者仍是先天性无眼球畸形和小眼球畸形。
先天性小眼球合并眼眶囊肿(congenital microphthalmos with orbital cyst)是在胚胎3～5 周时，胚裂闭合过程中因某种原因未能闭合，部分发育不良的神经外胚叶组织突出入眼眶，形成囊肿。由于眼球的缺损常在眼球的下方，因此囊肿也多见于眶下部。眼眶内囊肿属于继发性改变。
病因
症状
预防
治疗
胚胎时期，眼球的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当胚胎发育至3.2mm 长时(3 周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm 长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内。胚胎发育至12mm(5 周)时胚裂开始闭合，至胚胎17mm 闭合完全。眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等。如胚裂未能按时闭合，眼杯成分经过中胚叶相应之裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿。囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物，与小眼球是一体的。
小眼球和囊肿发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现。多发生于一侧眼，约1/3 为双眼。初时眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球；或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球。随着年龄增长。囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物。小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出。肿物内有澄清的液体，在下睑和结膜表面照光，整个囊肿透亮。一般情况囊肿位于眼球以下，下睑之后。约有6%病例囊肿位于眼球上方，这是由于囊肿自下绕至眼球以上，或非典型的胚裂位于上方。偶见小眼球与囊肿无明显联系，只有病理组织学检查才能证实二者的密切关系。
反复抽吸囊液，或以硬化剂冲洗后加压包扎，使囊腔闭合。因常伴有结膜囊狭窄，手术治疗往往必要。摘除小眼球及囊肿，结膜囊狭窄成形。如眼球发育程度较高，仍保持一定视力，或有较好的外观，也可单纯摘除囊肿，修补眼球裂孔，保留眼球及视功能；保持正常眶内压，使眼眶得到正常发育。若眼球大小，无恢复视力可能者，可将其同囊肿一起摘除，同时安放义眼座，为随后安装义眼做准备。
预后：预后不良，与先天性异常程度有关。
预防：注意做好产前检查和诊断，提高优生率。
预防：注意做好产前检查和诊断，提高优生率。