胸骨旁疝的形成是由于膈肌先天发育的障碍。由于胚胎期横中膈的胸骨后部分发育不全或合并胸骨与肋骨发育不全，在胸骨下端膈肌的前内侧形成小三角形缺损区(Morgagni 裂孔)。由于左膈前部有心包膈面相贴保护，所以大多数胸骨旁疝在右侧出现。

1.症状大部分患者无症状，只在查体时被发现心膈角处的阴影。有症状者，通常以胃肠道症状为主，亦可有呼吸系统症状。胃肠道症状主要是由于疝出的内脏嵌顿、扭转造成梗阻所致。常见的症状有上腹胀痛，站立或弯腰时加重；也可有痉挛性腹痛、不定位的腹部绞痛、呕吐等肠梗阻症状。但多数为不完全性梗阻，完全性肠梗阻、坏死或穿孔的并发症少见。因肺受疝内容物挤压，引起咳嗽、反复肺部感染或呼吸困难。上述症状因年龄而异。在婴儿，以肺受压引起的呼吸系统症状为主；而在儿童，则以胃肠道症状为主，可伴有呼吸系统症状。在成年人，多数无症状，个别有胃肠道症状。
2.体征 多数无异常体征。个别巨大疝的患者，可见患侧呼吸动度减弱，局部叩诊呈鼓音或实音，呼吸音减弱。当合并有肠梗阻时，腹部有相应的体征。

Morgagni 裂孔较小，疝入的内脏较容易嵌顿或绞窄。因此，通常推荐手术治疗。部分无症状的病例，不愿意接受手术治疗或有手术的相对禁忌证时，应该严密观察，一旦出现症状，应争取手术治疗。不能排除肿瘤时，亦是手术指征。

预后：手术治疗，一般预后良好。
预防：明确诊断后应严密观察，需注意减少胸腹压以免症状加重。