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先天性面部外胚叶发育不良

病因 症状 预防 治疗

常染色体基因所遗传。

这两个综合征的共同表现是:在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹,圆或卵圆形,直径可达1cm,局部有色素过度增加。此外,这两个综合征患者的眉毛外1/3处分布稀疏。
Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传,有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。
Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它缺陷,在下颏中部有一瘢痕样沟纹。眉毛明显向外向上倾斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。