肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(adrenergicdependenttorsadesdespointesventriculartachycardia，ADTdpVT)亦称肾上腺素能依赖性多形性室性心动过速、先天性LQTS、遗传性Q-T间期延长综合征、特发性LQTS、儿茶酚胺依赖性TdpVT、原发性LQTS、家族性LQTS、肾上腺素能依赖性LQTS等。它是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床综合征。
病因
症状
预防
治疗
既往将ADTdp分为下列三种类型：
1.Jervell-Lange-Nielson综合征(JLNS)特点是伴有先天性耳聋、Q-T间期延长、T波异常，在紧张和应激状态下出现尖端扭转性室性心动过速(TDP)或心室颤动，甚至晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。
2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。
3.散发型无家族史，听力正常，其余同JLNS。
ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病，约2/3基因携带者发生晕厥，猝死率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在婴儿及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。晕厥几乎都是发生在交感神经高度紧张或张力突然变化的情况下(发作呈肾上腺素能依赖性特点)，例如剧烈运动、劳累、排便、精神紧张、疼痛、恐惧、焦虑、噩梦、声光刺激等。心率逐渐加快并出现室性期前收缩，从而诱发TDP，有时可转化为心室颤动而猝死。症状轻者意识不丧失，仅出现黑
1.药物治疗
(1)β受体阻滞药：由于本型TDP的触发因素是交感神经性活动增高所致，肾上腺素能抑制剂可获最佳疗效。对于长期治疗或对急性发作治疗，β受体阻滞药是首选药物，常用能耐受的大剂量普萘洛尔(心得安)治疗，剂量为：1～2mg用5%葡萄糖液20ml稀释后缓慢静脉推注，若无效，再用0.5～0.75mg，每2分钟静脉推注1次，总量＜5mg。注意普萘洛尔可致心衰加重、低血压、心动过缓、心脏停搏等，应在心电监护下密切观察。静注有效后口服，剂量从10mg，3次/d，逐渐增加到足量为3mg/kg。一般主张长期服用，减量时应逐渐减，不能突然停药。有报告在突然停药后可发生反跳，个别可发生猝死。大剂量普萘洛尔的耐受性个体差异较大，必须注意个体化。当耐受不了，而又未达到足量、TDP仍在发作的患者，可选用美托洛尔(Metoprolol或称美多心安，倍他乐克)，先以5mg稀释(5%葡萄糖液20ml)后缓慢静脉推注，如无效，5min后可重复1次。或用萘羟心安(Nadolol)等。普萘洛尔用后可减少本型TDP的发作次数或完全控制发作，TU异常可恢复正常，QTc间期缩短。但有的Q-T间期仍延长。用普萘洛尔治疗后病死率由73%可降低至6%。在应用β受体阻滞药时，由于剂量较大，必须很好地监测，注意不良反应的出现，及时纠正。
(2)苯妥英钠：可用于经β受体阻滞药治疗无效的本型TDP。剂量为50～100mg，用注射用水稀释后缓慢静脉推注，每5～10分钟重复1次，直至心律失常消失或累积剂量达1000mg，改口服维持量，首日1000mg，第2、3天500mg，以后300～400mg/d。严重低血压、心力衰竭、心动过缓及高度房室传导阻滞者禁用。有主张苯妥英钠(35mg)与普萘洛尔(150mg)，3次/d交替口服，也可控制发作，比单用一种药效果好。
(3)其他药物：少数病例对普萘洛尔(注射)无效，而用利多卡因或硫酸镁有效。维拉帕米、普罗帕酮仅个别有效。禁用儿茶酚胺类及延长复极的药物。
2.左侧颈交感神经切断术对足量药物治疗无效者，可行左侧颈交感神经切断术。切除左侧星状神经节的下部及前3～5个胸节(保留星状神经节的上部，以避免发生Horner综合征)，可使病死率降低7%。手术后仍应长期服用普萘洛尔。
3.植入心脏复律除颤器(ICD)在上述两种方法治疗无效时可用此方法。疗效显著，应及早安装。
4.同步直流电击复律当患者TDP持续发作，药物治疗无效或有可能发展为心室颤动、猝死者，应及时行电复律终止发作。
5.对缺陷基因分类进行治疗对LQT1、LQT2型(即KXLQT、MINK及HERG缺陷基因)患者，应以钾通道为“靶点”进行治疗，如用Nicorandil(系钾通道开放剂)、补钾、补镁治疗。螺内酯也有效。对LQT3型(相关基因为SCNSA和部分HERG)患者，应以钠通道为“靶点”进行治疗，如美西律(Mexiletine)。治疗后，LQTS3组Q-T间期、QTc显著降低，而LQTS2组无效。对于LQTS2患者，因其与细胞外钾浓度升高激活HERG钾离子通道有关，此时补充钾盐可使复极异常得到纠正。
(1)β受体阻滞药：由于本型TDP的触发因素是交感神经性活动增高所致，肾上腺素能抑制剂可获最佳疗效。对于长期治疗或对急性发作治疗，β受体阻滞药是首选药物，常用能耐受的大剂量普萘洛尔(心得安)治疗，剂量为：1～2mg用5%葡萄糖液20ml稀释后缓慢静脉推注，若无效，再用0.5～0.75mg，每2分钟静脉推注1次，总量＜5mg。注意普萘洛尔可致心衰加重、低血压、心动过缓、心脏停搏等，应在心电监护下密切观察。静注有效后口服，剂量从10mg，3次/d，逐渐增加到足量为3mg/kg。一般主张长期服用，减量时应逐渐减，不能突然停药。有报告在突然停药后可发生反跳，个别可发生猝死。大剂量普萘洛尔的耐受性个体差异较大，必须注意个体化。当耐受不了，而又未达到足量、TDP仍在发作的患者，可选用美托洛尔(Metoprolol或称美多心安，倍他乐克)，先以5mg稀释(5%葡萄糖液20ml)后缓慢静脉推注，如无效，5min后可重复1次。或用萘羟心安(Nadolol)等。普萘洛尔用后可减少本型TDP的发作次数或完全控制发作，TU异常可恢复正常，QTc间期缩短。但有的Q-T间期仍延长。用普萘洛尔治疗后病死率由73%可降低至6%。在应用β受体阻滞药时，由于剂量较大，必须很好地监测，注意不良反应的出现，及时纠正。
(2)苯妥英钠：可用于经β受体阻滞药治疗无效的本型TDP。剂量为50～100mg，用注射用水稀释后缓慢静脉推注，每5～10分钟重复1次，直至心律失常消失或累积剂量达1000mg，改口服维持量，首日1000mg，第2、3天500mg，以后300～400mg/d。严重低血压、心力衰竭、心动过缓及高度房室传导阻滞者禁用。有主张苯妥英钠(35mg)与普萘洛尔(150mg)，3次/d交替口服，也可控制发作，比单用一种药效果好。
(3)其他药物：少数病例对普萘洛尔(注射)无效，而用利多卡因或硫酸镁有效。维拉帕米、普罗帕酮仅个别有效。禁用儿茶酚胺类及延长复极的药物。
2.左侧颈交感神经切断术对足量药物治疗无效者，可行左侧颈交感神经切断术。切除左侧星状神经节的下部及前3～5个胸节(保留星状神经节的上部，以避免发生Horner综合征)，可使病死率降低7%。手术后仍应长期服用普萘洛尔。
3.植入心脏复律除颤器(ICD)在上述两种方法治疗无效时可用此方法。疗效显著，应及早安装。
4.同步直流电击复律当患者TDP持续发作，药物治疗无效或有可能发展为心室颤动、猝死者，应及时行电复律终止发作。
5.对缺陷基因分类进行治疗对LQT1、LQT2型(即KXLQT、MINK及HERG缺陷基因)患者，应以钾通道为“靶点”进行治疗，如用Nicorandil(系钾通道开放剂)、补钾、补镁治疗。螺内酯也有效。对LQT3型(相关基因为SCNSA和部分HERG)患者，应以钠通道为“靶点”进行治疗，如美西律(Mexiletine)。治疗后，LQTS3组Q-T间期、QTc显著降低，而LQTS2组无效。对于LQTS2患者，因其与细胞外钾浓度升高激活HERG钾离子通道有关，此时补充钾盐可使复极异常得到纠正。
预后：当QTc间期＞0.60s、心动过速、有猝死病史、普萘洛尔治疗无效等指征为LQTS的高危指征，患者预后差，年死亡率为9%，首次发病即有30%～40%的患者死亡。未接受治疗的肾上腺素能依赖性TDP有症状患者的病死率可高达71%。治疗后可显著降低。与未治疗者相比，β受体阻滞药长期治疗者显著减少晕厥发作和降低病死率，虽然其Q-T间期并不一致地缩短。经β受体阻滞药治疗的患者，以及做过左侧颈交感神经切断术的患者，总的晕厥发生率已下降到9%，猝死率已下降到1.5%。
预防：应禁用延长心室复极的有关药物(如异丙肾上腺素等儿茶酚胺类药物和阿托品等)，因为可使Q-T间期延长，T、U波增大，促发TDP的发生。患者应避免剧烈的、甚至不剧烈的体力活动，有刺激的声、光及情绪激动等。对患者家族应普查，以便及早发现“隐性”患者。对Q-T间期延长而无晕厥发生者应给预防治疗，服用β受体阻滞药。除了尽量避免或积极治疗引起Q-T间期延长的因素外，临床上必须及时了解用药情况及病情变化，发现情况及时处理，可有效地预防其发生。
预防：应禁用延长心室复极的有关药物(如异丙肾上腺素等儿茶酚胺类药物和阿托品等)，因为可使Q-T间期延长，T、U波增大，促发TDP的发生。患者应避免剧烈的、甚至不剧烈的体力活动，有刺激的声、光及情绪激动等。对患者家族应普查，以便及早发现“隐性”患者。对Q-T间期延长而无晕厥发生者应给预防治疗，服用β受体阻滞药。除了尽量避免或积极治疗引起Q-T间期延长的因素外，临床上必须及时了解用药情况及病情变化，发现情况及时处理，可有效地预防其发生。