临床表现为深褐色斑块，稍隆起，表面不规则，有小乳头状突起。大小由几厘米以至波及到整个背部、头皮、颈部或整个肢体。界限清楚。早期即有黑色粗毛，外形奇怪。此种痣可称为兽皮痣。随着婴儿长大，皮损表面可皱折成疣状，更加粗黑、多毛。此种痣如位于脊柱部位时，可合并有脊柱裂；位于肢体时，其深部组织可增生或萎缩。有的痣合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤。

为了预防恶性变，尽可能完全切除巨大色素痣。如手术切除有困难，应定期随访。