病因不清，可能为胚胎发育异常所致。

咽食管憩室报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。临床表现有流涎及进食时呼吸困难，可误诊为食管闭锁合并有食管气管瘘。若插入鼻胃管可进入憩室。伴有先天性食管狭窄的先天性食管憩室可能为食管闭锁的一种变型。真性先天性食管憩室不伴有其他食管、气管畸形，且较少见。亦可能是重复畸形的变异，位于食管壁内或壁外。

手术切除并修补有关的缺陷。憩室内有反复感染者，手术可能较困难。手术方法参考食管憩室。