先天性甲低可分为2 大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。根据血清TSH 浓度，先天性甲低可分为：1.TSH 浓度增高(1)原发性甲低；包括甲状腺缺如，发育不良，异常；甲状腺素合成障碍。(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物；未成熟儿等。2.TSH 浓度正常(1)下丘脑、垂体性甲低。(2)低甲状腺结合球蛋白。(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。

主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1 岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。(1)特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。(2)神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。(3)生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R 延长，传导阻滞等。(5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。

治疗原则如下：1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。4.暂时性甲低 怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2 年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。5.甲状腺素 左甲状腺素钠(L-T4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%±0.03%，不同批号之间FT4 含量有一定差别。治疗剂量，一般采用甲状腺粉治疗，治疗剂量必须个体化，因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4 周随访1 次，血清FT4 和TSH 正常后可减为每3 个月1 次，2 岁以后可减为每6 个月1 次。随访过程中应观察血FT4，TSH 变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。甲状腺素用量不足时，患儿身高及骨龄发育落后，剂量过大则引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状，必须引起注意。甲低病人对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷，甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤，容易诱发甲减危象，经甲状腺粉治疗后好转。

预后：先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3 周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等，对今后智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。预防：应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4 个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12 滴)，或肌注碘油1 次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3 个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。聋哑者应受专门训练。