先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。目前主要予支持疗法。国内报道此病已有40 余年。1951 年，Wolf 等首次报道一家族中母子3 人同患“难治性贫血”且骨髓中有核红细胞呈多核、核碎裂和巨幼样改变。1962 年，Bergstrom 等报道一家族中15 例贫血患者，骨髓红系明显增生，有核红细胞巨幼样改变、多核、核碎裂易见，叶酸、维生素B12、铁剂治疗无效，靠输血维持，有遗传倾向，作者命名为遗传性良性网织红细胞增生性贫血。1966 年，Crookston 等将此类贫血正式命名为CDA。1968 年，Heimpel 等根据血细胞骨髓形态和血清学检查，把CDA 分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 3 型，之后，陆续有不同型CDA 的报道。
病因
症状
预防
治疗
大部分学者认为CDA Ⅰ型、Ⅱ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型为常染色体显性遗传。
1.CDAⅠ型 至今已报道30 多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。
2.CDA Ⅱ型 1969 年Crookston 又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症(hereditary erythroblast multinuclearity withpositive acidified serum test，HEMPAS)。此型相对常见，现已报道55 个家族84 例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者(60%)幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被报道，1951 年Wolf 等所描述的病例即属此型。现已报道4 个家系23 例患者。同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血，常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
除上述三型外，20 世纪70 年代以来，又有人报道了界于Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA，还有人报道了所谓CDA Ⅳ型，其主要特点是：骨髓形态类似于CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
2.CDA Ⅱ型 1969 年Crookston 又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症(hereditary erythroblast multinuclearity withpositive acidified serum test，HEMPAS)。此型相对常见，现已报道55 个家族84 例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者(60%)幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被报道，1951 年Wolf 等所描述的病例即属此型。现已报道4 个家系23 例患者。同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血，常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
除上述三型外，20 世纪70 年代以来，又有人报道了界于Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA，还有人报道了所谓CDA Ⅳ型，其主要特点是：骨髓形态类似于CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
铁剂、叶酸、维生素B12 及脾切除等对CDA 均无明显疗效。输浓缩红细胞是目前惟一的纠正贫血疗法。并发症主要为输血引起的血色病或切脾后继发感染。
预后：本病预后好。