本病为常染色体隐性遗传。

患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色，以后婴儿在日晒时啼哭，随即在暴露部位皮肤尤其在耳翼等处出现浮肿性红斑、水疱、大疱和血疱，疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作，夏季尤剧，最终留有严重瘢痕和粟丘疹，瘢痕形成与继发感染亦有关，因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。头部有瘢痕性秃发，耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失，指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症，面、颊部毛过长，浓眉长睫。其它有畏光，角结膜炎，虹膜炎，睑外翻，睑球粘连，皮肤脆性增加，色素沉着和减退，皮肤硬化，有时在紫外线灯照射下皮肤处有荧光。牙齿染成棕色，在Wood灯下发出粉红色荧光。患儿常有不同程度的溶血性贫血，脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感。可有全身不适、恶心，少数有癫痫发作。
本病预后不良，早年夭折于继发性感染或贫血，少数可活到40～50岁。

无满意治疗方法，脾切除和系统皮质类固醇治疗可改善贫血，降低光敏程度。5－磷酸腺苷酸衍化物有一定疗效。β－胡萝卜素常能使皮肤损害与光敏得到缓解。氯喹能使本病化验指标改善。不透光的火棉胶外用可减轻皮肤光敏。