当胚胎发育到第8～9 周时，由横中膈、纵隔和胸壁肌肉的一部分发育成膈肌。膈的中央部分来源于横中膈，膈的外侧部分由外侧的胸壁肌肉组成。原始的胸腹膜皱襞是由胸膜和腹膜构成的隔膜，后来的肌肉组织来自颈部生肌节，在两层隔膜间生长，于第9 周末才形成完整的膈。最后闭合的部分是后外侧三角区，即胸腹膜裂孔。左侧胸腹膜裂孔闭合较晚。随着膈的形成，中肠发育，约在第10 周中肠转入腹腔。如膈的胚胎发育障碍使胸腹膜裂孔延迟闭合或肠管过早转入腹腔，腹内脏器易经此孔向胸膜腔疝出，造成胸腹膜疝。如疝出现在肠管转入腹腔之时，肠旋转角度过小，则合并肠旋转不全，左侧阑尾等畸形。

胸腹膜疝常导致呼吸系统和消化系统的异常。
1.症状在新生儿最常见的表现为急性呼吸困难和呼吸衰竭，大多数在出生后数小时内出现发绀，吸奶或啼哭时加重。如果进入胸腔的腹部脏器较多，常因急性呼吸衰竭而危及生命。当合并明显呕吐症状时，应考虑有肠梗阻或肠道旋转不全。在婴儿、儿童和青少年患者，多有轻度慢性呼吸系统和胃肠道症状，表现为反复呼吸系统感染，剧烈活动时气促明显，间歇腹痛、呕吐，消化不良等，但很少有急性呼吸困难。
2.体征 患侧胸廓动度变小，胸部叩诊浊音或鼓音(取决于疝入胸腔内的脏器含有气体还是液体或是实质性脏器)，患侧肺泡呼吸音减弱甚至消失，常可听到肠鸣音(疝内容物为胃肠，且作较长时间的耐心听诊时才能听到)，心音遥远。多数病例腹部扁平，如疝内容物为肝或脾，则在腹部未能触及肝或脾。如全部肠袢均疝入胸腔内，则在腹部叩诊为浊音，听诊无肠鸣音。

通常需要外科手术治疗。在新生儿，如不作手术治疗，约75%的病婴在一个月内死亡。然而，产后2 天内行手术，病死率较高(约50%～75%)，产后2 天以上手术，其病死率明显降低。因此，选择合适的手术时机很重要。当病情严重时，可考虑作机械通气或体外膜肺氧合，待产后2～5 天再做手术治疗，有利于降低病死率。手术疗效和预后还与患侧肺发育不良的程度，是否有胃肠道扭转、梗阻、绞窄或合并其他畸形等因素有关。婴儿和儿童的胸腹膜疝内容物多为胃、结肠、肝脏等。对呼吸和循环影响不大。一般肠梗阻和绞窄的可能性较低。应该择期手术治疗，病死率低(1%～3%)，疗效多满意。在成年人，胸腹膜疝罕见，症状亦轻重不一。当症状较重，尤其是有肠梗阻或肠穿孔的可能时，应择期手术治疗。由于疝出的内脏常有粘连，故在成人，以经胸途径修复为宜。个别病例并无症状，尤其是老年人，可在门诊严密随诊观察。

预后：在新生儿，如不作手术治疗，约75%的病婴在一个月内死亡。然而，产后2 天内行手术，病死率较高(约50%～75%)，产后2 天以上手术，其病死率明显降低。
预防：目前尚无资料。