病因目前尚无统一认识，有以下几种学说：1.幽门肌间神经丛异常 由于神经节细胞发育不正常，数目减少或退行性变，使幽门括约肌神经控制不平衡，长期处于痉挛状态，使幽门肌肉肥厚、增生，幽门管腔狭窄而形成幽门部不全梗阻。2.遗传学说 有人认为本病系多基因遗传，发生于同胞兄弟机会是3%～6%，同卵双生儿为22%。母患病子女风险率为19%和7%，父患病子女风险率为5.5%和2.4%。3.其他学说 有人认为高胃泌素及低生长抑素水平与本病有关，还有报道与母亲CMV 病毒感染及妊娠末期精神紧张有关，与血型有关(B 或O 型)，与维持动脉导管未闭的外源性前列腺素E 的应用有关，近来有报道幽门环肌中一氧化氮合成酶(nitric oxide synthase，NOS)及肠间质细胞的异常分布(减少)与本病的发病机制有关。

主要表现为高位消化道梗阻症状，如呕吐、上腹部可见胃蠕动波和触到肥大的幽门肿块。1.呕吐 为本病的首发症状。一般先天性肥厚性幽门狭窄病儿出生后多无症状，吸奶及大小便均正常。多于生后2～3 周出现呕吐，少数病例生后即吐，也偶有迟至7～8 周才吐，早产儿多发病晚。开始为食后溢乳，偶有呕吐，逐渐次数增多，终至每次奶后必吐。呕吐多在奶后数分钟即出现，由一般性呕吐变为喷射性，剧烈时可喷至数尺以外，常由口腔及鼻孔喷出。未成熟儿幽门狭窄时呕吐多不典型，为一般性呕吐，无喷射性。呕吐物为乳汁及胃液或乳凝块，不含胆汁，呕吐严重时可呈咖啡色(占3%～5%)。以后由于胃逐渐扩张和弛缓，乳汁在胃内较长时间潴留，呕吐次数较前似减少，有时奶后1～2 次不吐，但下次奶后吐出量常较进入量多，将2 次量一并吐出，含有较多的乳凝块，并带酸味。虽然呕吐频繁，但吐后仍有很强的食欲，表现有饥饿感，如再喂奶，能照常吸吮。呕吐较重者，粪便减少，数天排便1 次，大便干燥、坚硬。尿量也减少。2.胃蠕动波 腹部检查可见上腹部膨隆，下腹部平坦柔软。约95%的患儿于上腹部可见胃蠕动波，起自左肋下，向右上腹移动，然后消失，有时可看到两个波相继出现，尤其是在喂奶后易看到。有时用手轻拍腹壁也可引起胃蠕动波的出现。胃蠕动波是先天性肥厚性幽门狭窄常见的，但不是特有的体征，一般在喂奶时或饱食后易看到。早产儿在正常情况下也可见到，不能作为诊断依据。3.腹部肿物 在右上腹部触到橄榄样肿块是幽门狭窄的特有体征，如能触到并结合典型呕吐的病史，就可以确定诊断。但这种肿块并不经常是容易触到的，肿块的检出率与检查者的经验，特别是耐心程度有关。检查最好是在病儿熟睡或在母亲怀抱喂奶时，此时小儿用力吸吮，腹壁松弛。医师站在病儿右侧，在右上腹肋下腹直肌外缘处，用中指指端轻轻向深部按摩，可触到橄榄形质地较坚硬的幽门肿块。有时因肿块位置较深，被肝脏覆盖，不易摸到，此时将左手放在病儿背后稍将其托起，右手中指将肝缘向上推移后再向深部触摸，只要耐心仔细地反复检查，几乎全部病例均能摸到肿块。早产儿因腹部肌肉发育差，腹壁薄，较易触到。4.脱水和营养不良 由于呕吐进行性加重，入量不足，常有脱水。初期体重不增，以后迅速下降，日见消瘦。如发病2～3 周而未经治疗的病儿，其体重可较初生体重低20%左右，呈营养不良貌。皮下脂肪减少，皮肤松弛、干燥，有皱纹，弹性消失，前囟及眼窝凹陷，颊部脂肪消失，呈老年人面容。5.碱中毒 由于长期呕吐，丢失大量胃酸和钾离子，可致低氯、低钾性碱中毒，临床表现为呼吸浅慢。因血中游离钙离子降低，可引起低钙痉挛，表现为手足搐搦、喉痉挛、强直性抽搐等。但如患儿脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故有明显碱中毒者并不多见。少数晚期病例甚至以代谢性酸中毒为主，表现为精神萎靡、拒食、面色灰白。6.黄疸 2%～3%患儿出现黄疸，主要为间接胆红素增高，手术后黄疸逐渐消失。黄疸原因与热量不足、脱水、酸中毒影响肝细胞的葡萄糖醛酰转移酶活力，以及大便排出延迟增加肠肝循环有关；有时出现直接胆红素增高，与肥厚的幽门压迫胆总管产生机械性梗阻；自主神经平衡失调，引起胆总管的痉挛；脱水致胆汁浓缩及淤积等有关。

1.内科疗法 对诊断未能确定，症状轻微或发病较晚的病例；无外科手术条件或因并发其他疾病暂不能手术以及家长拒用手术治疗时，可采用内科治疗。有人认为环状肌在生后4～9 周逐渐变软变小，或认为梗阻为非完全性，部分乳液尚能通过，梗阻原因有痉挛因素存在，主张先试用内科疗法。(1)抗痉治疗：用1∶1000 或1∶2000 新配制阿托品溶液，在喂奶前30min口服。剂量自1 滴递加至2～6 滴，直至皮肤发红为止。也可试用0.6%硝酸甲基阿托品或硝酸甲基莨菪碱每次0.12～0.15mg，效力5 倍于阿托品，毒性反应小。(2)适当减少奶量：使用稠厚乳液，如可在奶中加1%～3%糕干粉。(3)矫正脱水、酸中毒：用生理盐水，不用碱性液，因体内缺氯，同时注意补钾。(4)其他：国外有人报道采用十二指肠管喂养，保守治疗共50 例，治愈率90%，平均住院日为39.7 天。并有用内镜气囊扩张术治愈3 例的报道。2.外科疗法 先天性肥厚性幽门狭窄确定诊断后，原则上应即早行幽门肌切开术。

预后：及早诊断治疗，未合并其他器官畸形，预后良好。诊断治疗不及时，可合并营养不良及肺部感染导致死亡。病死率欧美为0.12%～0.5%，国内为0.5%～1%。预防：目前对本症病因尚无统一认识，因此尚无统一的预防措施。