在胚胎早期，肢体原基于8 周前形成缺失，造成畸形。

跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
Coventry 和Johnson 把本病分为三型：
Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。
Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3 和下1/3 处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。
Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。

根据患者就诊时的年龄、畸形程度、软组织紧张情况以及分型而定。对Ⅰ型患儿，如其肢体短缩小于1.5cm，可加高鞋底来代偿。Ⅱ型和Ⅲ型患儿往往出现踝关节不稳定，患足发生外翻畸形，治疗方法有：
1.采用支架保持足与胫骨的正常位置。
2.在胫骨下端进行截骨术，保持距骨与胫骨间关节的正常水平位。
3.将距骨与胫骨融合。
4.对腓骨部分缺如者，行腓骨延长术以恢复腓骨的全长。

预后：无相关资料。
预防：无相关资料。