病因不明。

指不仅有皮肤变化，而且有肝、脾、骨骼或淋巴结病变。肝、脾肿大，活检示有大量肥大细胞浸润，可导致肝纤维化。骨损害较多见，放射学检查可见骨质疏松和骨硬化，可弥漫性或局限性。有时放射学检查无改变，但活检显示骨有肥大细胞浸润。淋巴结等组织内可有肥大细胞浸润。此型既能发生于儿童，也能见于成年，但发生于儿童并有肝、脾肿大者预后较差。这一型的血液中一般不能发现有不成熟的肥大细胞，但全身症状比较明显。

对单发型单个损害的肥大细胞增生病在成人一般无自觉症状，在婴儿都可自行消失，故无需治疗，但对潮红和疼痛症状严重的婴儿，可考虑切除。泛发型者目前无特效治疗，采取对症处理。其中以色甘酸钠较好，口服20mg，每日4次，该药有稳定肥大细胞膜的作用。抗组胺药物可止痒和减少潮红发作的次数，但不能防止起风团反应。皮质类固醇、抗细胞有丝分裂药物和放射治疗均无效。