该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。

先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良，特别是第二圈和顶圈发育不良，两者合并为一个腔；前庭扩大，巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具体病例不一定以上所谓的畸形同时出现，可仅出现其中一种或几种畸形。临床表现为出生即无听力，或1－2岁时才出现听力减退，部分病人和沉淀保留部分残余听力。耳聋性质主要为感音神经性聋，个别病人可有眩晕发作。

目前尚无有效的治疗方法。如有残余听力，可佩戴助听器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋的一部分病人可经详细评估后进行人工耳蜗植入。