胚胎发育期间，尿生殖皱襞未闭或未能将尿生殖窦与直肠分隔开。导致尿道与直肠或会阴相通。可分为以下3 型。
1.尿道直肠瘘并发肛门直肠闭锁 直肠末端变细，通向后尿道。有的与前列腺部尿道相通，有的与膜部尿道相通。无肛门，胎粪由尿道排出，同时可并发先天性尿道狭窄，这是临床上最常见的一种类型。
2.“H”形尿道直肠瘘 肛门直肠正常，后尿道与直肠之间有瘘管存在，呈“H”状。
3.后尿道会阴部瘘 瘘管起于后尿道，与会阴部皮肤相通。

新生儿肛门直肠闭锁，排尿时尿道排气，尿液混浊，混有胎便，即可诊断。“H”形尿道直肠瘘除可有上述症状外，也可能尿道不排尿，尿由直肠排出，呈水样便。由于尿液经瘘管进入直肠，可发生高血氯性酸中毒。大部分病员并发肾盂肾炎，反复发作。会阴部瘘，主要是排尿时会阴部漏尿，一般瘘管小，尿流不呈线，呈滴状，仔细观察才能看到瘘口。有的在排尿时会阴部呈囊状突起，顶部有小孔漏尿。病儿可有下尿路感染，如不并发上尿路畸形及膀胱输尿管反流，危害并不大。

1.尿道直肠瘘并发肛门直肠闭锁 先行结肠造瘘，必要时同时行耻骨上膀胱造瘘，待年长能承受较大手术时行直肠尿道分离术，修补瘘管并作肛门成形术。
2.H 形尿道直肠瘘 先行结肠造瘘及耻骨上膀胱造瘘，二期经会阴切除瘘管，分别行后尿道及直肠修补。
3.后尿道会阴瘘 经会阴切除瘘管，同时行暂时性膀胱造瘘。