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1．畏光、流泪、眼睑痉挛是本病三大症状。新生儿或婴幼儿出现这些症状时，应作进一步检查。
2．角膜增大，横径超过12mm（正常婴儿角膜横径约10.5mm）。因上皮水肿，外观呈毛玻璃样混浊。有时可见到后弹力层膜破裂，典型表现为角膜深层水平或同心圆分布的条纹状混浊。
3．眼压升高、房角异常、青光眼性视神经乳头凹陷及眼轴长度增加，这些体征对确诊十分重要。但常需要在全身麻醉下检查，才能确认。
本病流泪症状和角膜增大应与婴儿鼻泪管阻塞、先天性大角膜相鉴别。产伤也可导致角膜后弹力层膜破裂，患儿多有产钳助产史，角膜条纹多为垂直或斜行分布。