Chadha 等认为，先天性短结肠的地区性发病率不同，可能与种族、饮食或环境因素有关。因这些病例均为散发，尚无家族遗传的证据。
Stephens(1983)认为，人胚4～6 周(长4～16mm)时，泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分开，泄殖腔被分为前后两部分，前部是尿生殖窦，后部为直肠。与此同时，远端的泄殖腔膜也被分为两部分：前部为尿生殖膜，后部为肛膜。人胚第5 周开始肛膜凹陷并逐渐加深，第8 周肛膜破裂直肠与体外相通。如果泄殖腔隔生长不全，则导致高位肛门直肠畸形：男孩为直肠尿道瘘，女孩为直肠泄殖腔瘘；肛膜不破裂，则发生肛门闭锁。Dickinson(1967)提出，宫内发育早期时，后肠区域血管损害是袋状结肠畸形的原因。Bourdelat 等(1988)研究人胚和胎儿的肛门直肠区域动脉供应，提出血管缺血是发生肛门直肠畸形的基础。他们发现，肛门直肠血管最初来源于肠系膜下动脉的直肠上动脉，为没有吻合支的终端动脉，但能充分保证后肠的发育。Chadha 等认为，血管损害假说完全能解释短结肠畸形的病因及其一系列解剖特点：在妊娠第4 周前后，泄殖腔 中向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害，可影响泄殖腔的分化；分化中的后肠附近盲端动脉损害，将影响泄殖腔的发育；不同范围的肠系膜血管损害，决定了先天性短结肠的病理和临床分型。

多为生后就发病。临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感。个别病儿肛门发育正常，仅直肠闭锁。无瘘管或瘘管较小者，生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀，腹壁紧张、发亮，浅静脉扩张；瘘管较大者，经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀，故就诊或发病时间较晚。如果短结肠内神经节细胞减少或缺如，则有慢性便秘症状。
李振东等报道的10 例病儿，9 例短结肠有瘘管，其中4 例结肠膀胱瘘，3例结肠阴道瘘，2 例结肠尿道瘘；Chadha 等报道的32 例男性病儿，29 例有结肠膀胱瘘，另3 例无瘘者，分别为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型短结肠病儿，Ⅱ、Ⅲ型者，瘘被连在膀胱后壁的短小纤维条索代替，Ⅳ型者短结肠远端呈盲端位于盆腔内；9 例女性病儿中，6 例有高位结肠阴道瘘，另3 例为一穴肛畸形。
并发畸形：李振东等报道的10 例病儿，8 例并发梅克尔憩室、阑尾缺如、短小肠、腹壁疝及先天性心脏病等畸形；Chadha 等报道的41 例病儿，在泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系统有53 个畸形：其中14 例膀胱输尿管反流，5 例双阑尾，单侧肾缺如、肾积水、梅克尔憩室及部分骶骨发育不良各4 例，3 例为一穴肛，痕迹形阑尾、肠旋转不全、单侧睾丸下降不全、分隔阴道、多发脊椎半椎体各2 例，以及其他少见畸形。

手术是惟一的治疗方法。手术方法分初期处理及根治手术。
1.初期处理
(1)造瘘术：包括短结肠开窗(侧壁造瘘)或上位肠管(回肠或结肠)造瘘。术后易有瘘口狭窄、黏膜脱出，回肠瘘常有腹泻，结肠瘘常有全结肠外翻。如伴有结肠膀胱或尿道瘘，易发生尿路感染，有膀胱输尿管反流的病儿，更易发生泌尿系感染。
(2)短结肠末端分离(无瘘者)或结扎(有瘘者)后结肠造瘘术。该术式可避免尿路感染，但有一定难度，因短结肠高度扩张，减压后才能处理末端。造瘘方法为短结肠末端造瘘或开窗术。
(3)袋状结肠部分切除整形(使袋状结肠管状化，保留直径15～20mm)后造瘘术。该法能最大限度保留结肠，但有时保留的结肠无蠕动功能。
2.根治手术 即经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术。
(1)袋状结肠切除、回肠或结肠拖出型肛门成形术。
(2)袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。
(3)治疗方案：
①病情分类：Chadha 等认为，手术方法不同说明病情复杂，缺乏标准化诊断和治疗方案。为此他们制定一较详细的治疗方案。
将Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型病儿状态分3 类(A、B、C)：
A.状态好；无其他危及生命的畸形；短结肠良好。
B.状态差；有其他危及生命的畸形；短结肠穿孔合并腹膜炎。
C.血运不好，短结肠因缺血而菲薄或坏死。
将Ⅳ型病儿状态分2 类(D、E)：
D.状态好；无其他危及生命的畸形；短结肠良好。
E.状态差；有其他危及生命的畸形。
②初期手术：对上述5 类病儿实施不同的初期手术。
A.瘘分离、结扎，短结肠管状成形后造瘘。
B.瘘分离、结扎，短结肠末端造瘘或开窗；无瘘者短结肠开窗。
C.短结肠切除，结肠或回肠造瘘。
D.右半结肠造瘘、短结肠瘘分离结扎后末端造瘘或者短结肠切除、结肠末端造瘘。
E.右半结肠造瘘。2 周至1 个月后，病儿状态或合并畸形改善，再作手术。
③根治手术：病儿4～18 个月时，作拖出型肛门成形术或一次性一穴肛再建。

预后：目前没有相关内容描述。
预防：目前没有相关内容描述。